Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MUSK

muscle associated receptor tyrosine kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q31.3
Koordináták
9. kromoszóma: 110 668 791–110 806 558 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 137,8 kb
Fehérje
869 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000374448.9NM_005592.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

A MUSK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a MUSK helyét zárójel jelöli. A MUSK és környékén 4 gén a 9. kromoszómán, 110 237 675–111 237 674 között.9. kromoszóma9q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTXN: 110 243 810–110 256 636, fordított szálTXNTXNDC8: 110 303 476–110 337 891, fordított szálTXNDC8SVEP1: 110 365 248–110 580 170, fordított szálSVEP1MUSK: 110 668 791–110 806 558, előre szálMUSKLPAR1: 110 871 773–111 038 863, fordított szálLPAR1A MUSK ábrája: 15 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 18 ismert betegségokozó hely1. exon: 110 668 791–110 668 983, 193 bázis2. exon: 110 682 674–110 682 800, 127 bázis3. exon: 110 687 117–110 687 268, 152 bázis4. exon: 110 695 403–110 695 530, 128 bázis5. exon: 110 697 325–110 697 466, 142 bázis6. exon: 110 734 251–110 734 375, 125 bázis7. exon: 110 747 641–110 747 800, 160 bázis8. exon: 110 762 202–110 762 208, 7 bázis9. exon: 110 767 820–110 768 083, 264 bázis10. exon: 110 775 788–110 775 963, 176 bázis11. exon: 110 776 632–110 776 655, 24 bázis12. exon: 110 784 815–110 785 016, 202 bázis13. exon: 110 785 527–110 785 718, 192 bázis14. exon: 110 787 690–110 787 838, 149 bázis15. exon: 110 800 306–110 806 558, 6253 bázis1510155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 137,8 kb-jából 8,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2610 bázis kódolja a fehérjét.

MUSK szekvenálása

68

MUSK-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a MUSK gén mind a 137,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 8,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MUSK génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MUSK gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MUSK gén: muscle associated receptor tyrosine kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/musk

Vancouver

Dante Labs. MUSK gén: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/musk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet