Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NFIX

nuclear factor I X

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.13
Koordináták
19. kromoszóma: 12 995 475–13 098 796 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 103,3 kb
Fehérje
502 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
NF1A
MANE Select transzkriptum
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Malan syndromeAutoszomális domináns

      An overgrowth syndrome caused by NFIX variants or deletions, with tall stature, a large head, intellectual disability and often eye problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NFIX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a NFIX helyét zárójel jelöli. A NFIX és környékén 40 gén a 19. kromoszómán, 12 547 136–13 547 135 között.19. kromoszóma19p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12 461 559–12 551 474, fordított szálZNF564: 12 524 903–12 551 542, fordított szálZNF564: 12 525 720–12 580 975, fordított szálZNF490: 12 575 832–12 640 098, fordított szálZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, előre szálZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, fordított szál: 12 643 831–12 648 397, fordított szál: 12 664 828–12 669 397, fordított szálWDR83: 12 666 802–12 675 832, előre szálWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, fordított szál: 12 668 071–12 681 834, fordított szálDHPS: 12 673 411–12 681 901, fordított szálDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, fordított szálFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, előre szálGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, fordított szálTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, fordított szálTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, előre szálGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, előre szálBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, fordított szálHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, előre szálPRDX2: 12 796 817–12 801 882, fordított szálTHSD8: 12 802 031–12 813 581, előre szálRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, előre szálRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, fordított szálRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, előre szálMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, fordított szálKLF1: 12 884 405–12 887 201, fordított szálKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, előre szálSYCE2: 12 898 786–12 919 306, fordított szálFARSA: 12 921 138–12 934 037, fordított szálCALR: 12 938 578–12 944 525, előre szálCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, előre szálRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, fordított szálGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, előre szálDAND5NFIX: 12 995 475–13 098 796, előre szálNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, fordított szálLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, fordított szálTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, előre szálNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, fordított szálSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, előre szálIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, fordított szálCACNA1AA NFIX ábrája: 11 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 54 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 995 475–12 995 864, 390 bázis2. exon: 13 025 021–13 025 552, 532 bázis3. exon: 13 073 047–13 073 109, 63 bázis4. exon: 13 073 422–13 073 496, 75 bázis5. exon: 13 073 906–13 074 026, 121 bázis6. exon: 13 075 535–13 075 671, 137 bázis7. exon: 13 078 613–13 078 735, 123 bázis8. exon: 13 081 680–13 081 855, 176 bázis9. exon: 13 087 989–13 088 136, 148 bázis10. exon: 13 090 299–13 090 390, 92 bázis11. exon: 13 094 635–13 098 796, 4162 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 103,3 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1509 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NFIX gént

89

pozíció a(z) NFIX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NFIX gén mind a 103,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NFIX gén: nuclear factor I X. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. NFIX gén: nuclear factor I X [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nfix

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet