Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q23.33
Koordináták
10. kromoszóma: 93 757 936–93 798 159 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 40,2 kb
Fehérje
557 aminosav
Más néven ismert
IB1099, ETL1, EPITEMPIN
Korábbi jelölések
EPT
MANE Select transzkriptum
ENST00000371418.9NM_005097.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A LGI1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    10. kromoszóma, a LGI1 helyét zárójel jelöli. A LGI1 és környékén 8 gén a 10. kromoszómán, 93 278 048–94 278 047 között.10. kromoszóma10q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbMYOF: 93 306 429–93 482 334, fordított szálMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, előre szálCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, előre szálFFAR4RBP4: 93 590 170–93 603 110, fordított szálRBP4PDE6C: 93 612 533–93 666 010, előre szálPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, fordított szálFRA10AC1LGI1: 93 757 936–93 798 159, előre szálLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, előre szálSLC35G1PLCE1: 93 993 807–94 332 823, előre szálPLCE1A LGI1 ábrája: 8 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 22 ismert betegségokozó hely1. exon: 93 757 936–93 758 359, 424 bázis2. exon: 93 758 760–93 758 831, 72 bázis3. exon: 93 777 379–93 777 450, 72 bázis4. exon: 93 777 546–93 777 617, 72 bázis5. exon: 93 790 099–93 790 170, 72 bázis6. exon: 93 792 743–93 792 912, 170 bázis7. exon: 93 793 186–93 793 350, 165 bázis8. exon: 93 796 968–93 798 159, 1192 bázis124685′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 40,2 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1674 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LGI1 gént

    46

    pozíció a(z) LGI1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a LGI1 gén mind a 40,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) LGI1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LGI1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 78 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LGI1 gén: leucine rich glioma inactivated 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lgi1

    Vancouver

    Dante Labs. LGI1 gén: leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lgi1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet