Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DOK7

docking protein 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p16.3
Koordináták
4. kromoszóma: 3 463 306–3 494 482 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 31,2 kb
Fehérje
504 aminosav
Más néven ismert
FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
Korábbi jelölések
C4orf25
MANE Select transzkriptum
ENST00000340083.6NM_173660.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

A DOK7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a DOK7 helyét zárójel jelöli. A DOK7 és környékén 7 gén a 4. kromoszómán, 2 978 894–3 978 893 között.4. kromoszóma4p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.23 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbGRK4: 2 963 571–3 040 760, előre szálGRK4HTT: 3 041 363–3 243 957, előre szálHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, előre szálMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, előre szálRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, előre szálHGFACDOK7: 3 463 306–3 494 482, előre szálDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, fordított szálLRPAP1ADRA2C: 3 766 348–3 768 526, előre szálADRA2CA DOK7 ábrája: 7 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 19 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely7. exon: 63 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 463 306–3 463 429, 124 bázis2. exon: 3 463 506–3 463 551, 46 bázis3. exon: 3 473 406–3 473 636, 231 bázis4. exon: 3 476 342–3 476 542, 201 bázis5. exon: 3 485 539–3 485 658, 120 bázis6. exon: 3 489 677–3 489 796, 120 bázis7. exon: 3 492 759–3 494 482, 1724 bázis1575′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 31,2 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1515 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DOK7 gént

128

pozíció a(z) DOK7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DOK7 gén mind a 31,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DOK7 gén: docking protein 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dok7

Vancouver

Dante Labs. DOK7 gén: docking protein 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dok7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet