AtlasGén
HESX1
HESX homeobox 1
- HGNC 4877↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000163666↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8820↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3p14.3
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 57 197 838–57 199 978 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 2,1 kb
- Fehérje
- 185 aminosav
- Más néven ismert
- RPX, ANF
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000295934.8NM_003865.3
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hesx1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a HESX1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Hypogonadotropic Hypogonadism
Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.
- 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency
- Combined pituitary hormone deficiency, genetic form
Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.
- 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A HESX1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 2,1 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 558 bázis kódolja a fehérjét.
HESX1 szekvenálása
11
HESX1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a HESX1 gén mind a 2,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1 kb-át.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- FOXA2forkhead box A22 betegséget oszt meg
- GH1growth hormone 12 betegséget oszt meg
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptor2 betegséget oszt meg
- LHX3LIM homeobox 32 betegséget oszt meg
- LHX4LIM homeobox 42 betegséget oszt meg
- OTX2orthodenticle homeobox 22 betegséget oszt meg
- POU1F1POU class 1 homeobox 12 betegséget oszt meg
- PROP1PROP paired-like homeobox 12 betegséget oszt meg
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 32 betegséget oszt meg
- ROBO1roundabout guidance receptor 12 betegséget oszt meg
- SOX3SRY-box transcription factor 32 betegséget oszt meg
- TBX19T-box transcription factor 192 betegséget oszt meg
A(z) HESX1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HESX1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the endocrine system
- Ectopic posterior pituitary
- Hypopituitarism
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Anterior hypopituitarism
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Delayed puberty
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
- Hypogonadotropic hypogonadism
Még 19 tulajdonság megjelenítése
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Diabetes insipidus
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Small adrenal glands
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Decreased testicular size
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Abnormal absence of menstruation
- Infertility
- Undescended testes
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Abnormal skeletal development
- Delayed bone maturation
- Limited neck movement
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the eye
- Optic nerve hypoplasia
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Abnormality of the eye
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). HESX1 gén: HESX homeobox 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hesx1
Dante Labs. HESX1 gén: HESX homeobox 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hesx1
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt