Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.23
Koordináták
22. kromoszóma: 24 270 831–24 417 738 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 146,9 kb
Fehérje
1117 aminosav
Más néven ismert
KIAA0376
Korábbi jelölések
CYTSA
MANE Select transzkriptum
ENST00000314328.14NM_015330.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SPECC1L gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SPECC1L felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a SPECC1L helyét zárójel jelöli. A SPECC1L és környékén 21 gén a 22. kromoszómán, 23 844 285–24 844 284 között.22. kromoszóma22q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23 856 703–23 886 312, előre szálSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, előre szálDDT: 23 891 180–23 980 544, fordított szálMIF: 23 894 372–23 895 227, előre szálMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, fordított szálGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, előre szálDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, előre szálGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, fordított szálGSTT4CABIN1: 24 011 192–24 178 634, előre szálCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, előre szálSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, fordított szálGGT5SPECC1L: 24 270 831–24 417 738, előre szálSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, előre szálSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, előre szálADORA2AUPB1: 24 494 107–24 552 470, előre szálUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, fordított szálGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, előre szálSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, előre szálLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, fordított szálLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, előre szálGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, fordított szálPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, előre szálSGSM1A SPECC1L ábrája: 17 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 24 270 831–24 270 983, 153 bázis2. exon: 24 276 700–24 276 803, 104 bázis3. exon: 24 302 195–24 302 384, 190 bázis4. exon: 24 313 313–24 313 466, 154 bázis5. exon: 24 321 288–24 322 918, 1631 bázis6. exon: 24 324 220–24 324 427, 208 bázis7. exon: 24 328 846–24 328 919, 74 bázis8. exon: 24 330 256–24 330 431, 176 bázis9. exon: 24 334 410–24 334 573, 164 bázis10. exon: 24 338 386–24 338 477, 92 bázis11. exon: 24 347 086–24 347 176, 91 bázis12. exon: 24 363 261–24 363 344, 84 bázis13. exon: 24 365 476–24 365 632, 157 bázis14. exon: 24 369 218–24 369 320, 103 bázis15. exon: 24 411 588–24 411 704, 117 bázis16. exon: 24 412 648–24 412 707, 60 bázis17. exon: 24 414 534–24 417 738, 3205 bázis1246810121416175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 146,9 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3354 bázis kódolja a fehérjét.

SPECC1L szekvenálása

6Könnyű

Mennyire nehéz a SPECC1L rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A SPECC1L exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a SPECC1L exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség1,5%
  • Homológia6,1%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0,8%
  • GC-tartalom5,3%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

1

a SPECC1L azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a SPECC1L mind a 146,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (1)

The SPECC1L variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_015330.6(SPECC1L):c.2999A>T (p.Asp1000Val) (opens in a new tab)Teebi hypertelorism syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) SPECC1L génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPECC1L gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPECC1L gén: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. SPECC1L gén: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/specc1l

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet