Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SELENOI

selenoprotein I

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 26 346 143–26 395 885 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 49,7 kb
Fehérje
397 aminosav
Más néven ismert
KIAA1724, SELI, SEPI
Korábbi jelölések
EPT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000260585.12NM_033505.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A SELENOI felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a SELENOI helyét zárójel jelöli. A SELENOI és környékén 15 gén a 2. kromoszómán, 25 871 014–26 871 013 között.2. kromoszóma2p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbASXL2: 25 733 753–25 878 600, fordított szálASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, fordított szálKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, előre szálRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, előre szálGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, fordított szálHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, előre szálHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, fordított szálADGRF3SELENOI: 26 346 143–26 395 885, előre szálSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, előre szálDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, fordított szálOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, előre szálCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, fordított szálCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, előre szálKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, előre szálSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, előre szálCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, előre szálDPYSL5A SELENOI ábrája: 10 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 26 346 143–26 346 289, 147 bázis2. exon: 26 364 302–26 364 370, 69 bázis3. exon: 26 364 832–26 364 940, 109 bázis4. exon: 26 367 146–26 367 220, 75 bázis5. exon: 26 373 367–26 373 629, 263 bázis6. exon: 26 375 040–26 375 148, 109 bázis7. exon: 26 383 299–26 383 347, 49 bázis8. exon: 26 384 959–26 385 139, 181 bázis9. exon: 26 386 354–26 386 536, 183 bázis10. exon: 26 389 005–26 395 885, 6881 bázis12468105′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 49,7 kb-jából 8,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1194 bázis kódolja a fehérjét.

    SELENOI szekvenálása

    1Alacsony

    Mennyire nehéz a SELENOI szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Ismétlődések3,8%
    • GC-tartalom5,2%
    • Referencia-lefedettség0%

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SELENOI génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SELENOI gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SELENOI gén: selenoprotein I. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/selenoi

    Vancouver

    Dante Labs. SELENOI gén: selenoprotein I [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/selenoi

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet