Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC35B2

solute carrier family 35 member B2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.1
Koordináták
6. kromoszóma: 44 254 101–44 257 528 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 3,4 kb
Fehérje
432 aminosav
Más néven ismert
UGTrel4
MANE Select transzkriptum
ENST00000393812.4NM_178148.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC35B2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SLC35B2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
6. kromoszóma, a SLC35B2 helyét zárójel jelöli. A SLC35B2 és környékén 15 gén a 6. kromoszómán, 43 755 815–44 755 814 között.6. kromoszóma6p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbVEGFA: 43 770 184–43 786 487, előre szálVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, előre szálLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, fordított szálMRPL14TMEM63B: 44 126 614–44 155 520, előre szálTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, előre szálCAPN11MYMX: 44 192 822–44 218 236, előre szálMYMXSLC29A1: 44 219 245–44 243 425, előre szálSLC29A1HSP90AB1: 44 237 395–44 253 888, előre szálHSP90AB1SLC35B2: 44 254 101–44 257 528, fordított szálSLC35B2NFKBIE: 44 258 166–44 265 788, fordított szálNFKBIETMEM151B: 44 270 450–44 307 506, előre szál: 44 273 194–44 378 957, előre szálDRC5: 44 278 718–44 297 725, fordított szálDRC5AARS2: 44 298 726–44 313 376, fordított szálSPATS1: 44 342 650–44 380 179, előre szálSPATS1CDC5L: 44 387 547–44 450 924, előre szálCDC5LA SLC35B2 ábrája: 4 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 44 254 101–44 255 644, 1544 bázis3. exon: 44 256 342–44 256 496, 155 bázis2. exon: 44 256 685–44 256 878, 194 bázis1. exon: 44 257 400–44 257 528, 129 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,4 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1299 bázis kódolja a fehérjét.

SLC35B2 szekvenálása

2

a SLC35B2 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a SLC35B2 mind a 3,4 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 2 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (2)

The SLC35B2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 2
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_178148.4(SLC35B2):c.1224_1225del (p.Arg408fs) (opens in a new tab)leukodystrophy, hypomyelinating, 26, with chondrodysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_178148.4(SLC35B2):c.885dup (p.Lys296Ter) (opens in a new tab)leukodystrophy, hypomyelinating, 26, with chondrodysplasiaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) SLC35B2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC35B2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC35B2 gén: solute carrier family 35 member B2. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc35b2

Vancouver

Dante Labs. SLC35B2 gén: solute carrier family 35 member B2 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc35b2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet