Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COBLL1

cordon-bleu WH2 repeat protein like 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q24.3
Koordináták
2. kromoszóma: 164 680 188–164 841 823 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 161,6 kb
Fehérje
1128 aminosav
Más néven ismert
KIAA0977
MANE Select transzkriptum
ENST00000652658.2NM_001365672.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) COBLL1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A COBLL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a COBLL1 helyét zárójel jelöli. A COBLL1 és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 164 261 006–165 261 005 között.2. kromoszóma2q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,4 Mb164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 MbGRB14: 164 491 247–164 622 472, fordított szálGRB14COBLL1: 164 680 188–164 841 823, fordított szálCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, fordított szálSLC38A11SCN3A: 165 087 516–165 204 093, fordított szálSCN3ASCN2A: 165 194 993–165 392 310, előre szálSCN2AA COBLL1 ábrája: 14 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán14. exon: 164 680 188–164 686 032, 5845 bázis13. exon: 164 692 221–164 692 397, 177 bázis12. exon: 164 694 269–164 695 836, 1568 bázis11. exon: 164 699 405–164 699 499, 95 bázis10. exon: 164 700 522–164 700 756, 235 bázis9. exon: 164 704 444–164 704 518, 75 bázis8. exon: 164 704 952–164 705 105, 154 bázis7. exon: 164 722 075–164 722 311, 237 bázis6. exon: 164 722 425–164 722 522, 98 bázis5. exon: 164 727 969–164 728 197, 229 bázis4. exon: 164 729 914–164 730 115, 202 bázis3. exon: 164 743 687–164 743 875, 189 bázis2. exon: 164 841 156–164 841 246, 91 bázis1. exon: 164 841 710–164 841 823, 114 bázis1410515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 161,6 kb-jából 9,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3387 bázis kódolja a fehérjét.

A(z) COBLL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COBLL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COBLL1 gén: cordon-bleu WH2 repeat protein like 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cobll1

Vancouver

Dante Labs. COBLL1 gén: cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cobll1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet