Gén
FRAS1
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
- HGNC 19185↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000138759↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 80144↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4q21.21
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 78 057 323–78 544 269 (GRCh38)
- Exonok
- 74 exon, összesen 486,9 kb
- Fehérje
- 4012 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ22031, FLJ14927, KIAA1500
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000512123.4NM_025074.7
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fras1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a FRAS1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FRAS1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A FRAS1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 486,9 kb-jából 15,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 12 039 bázis kódolja a fehérjét.
FRAS1 szekvenálása
1Alacsony
Mennyire nehéz a FRAS1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-bólMinden oszlop azt mutatja, hogy FRAS1 exonjainak bázisai közül mekkora rész esik az adott típusú nehezen vizsgálható régióba. A pontszám ezeket az egyes régiók rövid olvasatú vizsgálatra gyakorolt hatása szerint súlyozza: 0, ha egyetlen bázis sem esik egyikbe sem, 100, ha minden bázis mindegyikbe beletartozik.
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így ott a hívás hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 35%.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 30%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket esetleg nem fednek le. Súly: 15%.1%
- GC-tartalom25%-nál kevesebb vagy 65%-nál több G és C bázist tartalmazó ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 10%.4,9%
- Referencia-lefedettségHiányosságok a közeli referenciaszekvenciában, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez a rövid olvasatokat illeszteni lehetne. Súly: 10%.0%
151
a FRAS1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti
Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.
A teljes genom a FRAS1 gén mind a 486,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 15,9 kb-nyi exont.
A(z) FRAS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FRAS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Cryptophthalmos
- Absent tear duct
- Malformed tear ducts
- Abnormal of nasal shape
- Bad bite
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Cleft upper lip
Még 20 tulajdonság megjelenítése
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Facial asymmetry
- Abnormally small head
- Cleft nostril
- Cleft of the mouth
- Cranial defect
- Encephalocele
- High palate
- Midline nasal groove
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cleft of the face
- Cleft upper eyelid
- Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Tongue muscle weakness
- Wide nose
Abnormality of the genitourinary system
- Absent/small kidney
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal vagina morphology
- Abnormally closed or absent vagina
- Ambiguous external genitalia
- Female pseudohermaphroditism
- Heart shaped uterus
- Smaller than typical growth of scrotum
Még 7 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the ear
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Absent ear canal
- Small ears
- Cupped ear
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Omphalocele
- Umbilical hernia
- Abnormal belly button
- Abnormal small intestine morphology
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal stenosis
- Laryngeal hypoplasia
- Pulmonary hyperplasia
- Abnormal lung lobation
- Narrowing of windpipe
- Poorly developed lungs
- Subglottic stenosis
- Laryngeal atresia
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FRAS1 gén: Fraser extracellular matrix complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fras1
Dante Labs. FRAS1 gén: Fraser extracellular matrix complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fras1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt