AHI1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Joubert Syndrome And Related Disorders

  • Autoszomális recesszív

    Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Joubert Syndrome

    A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

• Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

  • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

    A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

A AHI1 felépítése

Az exonok a gén 214,2 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3591 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AHI1 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A3 betegséget oszt meg
• CEP290centrosomal protein 2903 betegséget oszt meg
• CEP41centrosomal protein 413 betegséget oszt meg
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 13 betegséget oszt meg
• KIAA0586KIAA05863 betegséget oszt meg
• MKS1MKS transition zone complex subunit 13 betegséget oszt meg
• TMEM138transmembrane protein 1383 betegséget oszt meg
• TMEM216transmembrane protein 2163 betegséget oszt meg
• TMEM231transmembrane protein 2313 betegséget oszt meg
• TMEM237transmembrane protein 2373 betegséget oszt meg
• TMEM67transmembrane protein 673 betegséget oszt meg
• ANO10anoctamin 101 betegséget oszt meg

A(z) AHI1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AHI1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése