Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SEMA3A

semaphorin 3A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q21.11
Koordináták
7. kromoszóma: 83 955 777–84 194 789 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 239 kb
Fehérje
771 aminosav
Más néven ismert
SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
Korábbi jelölések
SEMAD
MANE Select transzkriptum
ENST00000265362.9NM_006080.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A SEMA3A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a SEMA3A helyét zárójel jelöli. A SEMA3A és környékén 1 gén a 7. kromoszómán, 83 575 283–84 575 282 között.7. kromoszóma7q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, fordított szálSEMA3ESEMA3A: 83 955 777–84 194 789, fordított szálSEMA3AA SEMA3A ábrája: 17 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán17. exon: 83 955 777–83 961 826, 6050 bázis16. exon: 83 963 205–83 963 347, 143 bázis15. exon: 83 977 132–83 977 196, 65 bázis14. exon: 83 981 321–83 981 478, 158 bázis13. exon: 83 985 436–83 985 477, 42 bázis12. exon: 84 001 955–84 002 046, 92 bázis11. exon: 84 005 339–84 005 558, 220 bázis10. exon: 84 007 353–84 007 497, 145 bázis9. exon: 84 011 022–84 011 091, 70 bázis8. exon: 84 011 183–84 011 297, 115 bázis7. exon: 84 014 209–84 014 351, 143 bázis6. exon: 84 046 324–84 046 443, 120 bázis5. exon: 84 060 465–84 060 558, 94 bázis4. exon: 84 110 470–84 110 589, 120 bázis3. exon: 84 129 123–84 129 185, 63 bázis2. exon: 84 134 794–84 134 951, 158 bázis1. exon: 84 194 475–84 194 789, 315 bázis171510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 239 kb-jából 8,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2316 bázis kódolja a fehérjét.

SEMA3A szekvenálása

1

a SEMA3A génben olyan pozíció, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a SEMA3A mind a 239 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 8,1 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (1)

The SEMA3A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_006080.3(SEMA3A):c.333+2T>C (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 16 with or without anosmiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SEMA3A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SEMA3A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-e609d43e.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SEMA3A gén: semaphorin 3A. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sema3a

Vancouver

Dante Labs. SEMA3A gén: semaphorin 3A [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sema3a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet