Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PIEZO2

piezo type mechanosensitive ion channel component 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18p11.22-p11.21
Koordináták
18. kromoszóma: 10 670 247–11 149 569 (GRCh38)
Exonok
56 exon, összesen 479,3 kb
Fehérje
2865 aminosav
Más néven ismert
FLJ23403, FLJ23144, HsT748, HsT771, FLJ34907
Korábbi jelölések
FAM38B2, C18orf30, C18orf58, FAM38B
MANE Select transzkriptum
ENST00000674853.1NM_001378183.1
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PIEZO2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PIEZO2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a PIEZO2 helyét zárójel jelöli. A PIEZO2 és környékén 3 gén a 18. kromoszómán, 10 190 924–11 628 892 között.18. kromoszóma18p11.22-p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbAPCDD1: 10 454 589–10 489 949, előre szálAPCDD1NAPG: 10 525 905–10 553 249, előre szálNAPGPIEZO2: 10 670 247–11 149 569, fordított szálPIEZO2SLC35G4: 11 609 596–11 610 612, előre szálSLC35G4A PIEZO2 ábrája: 56 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán56. exon: 4 ismert betegségokozó hely52. exon: 3 ismert betegségokozó hely50. exon: 4 ismert betegségokozó hely49. exon: 2 ismert betegségokozó hely47. exon: 3 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 3 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely56. exon: 10 670 247–10 671 779, 1533 bázis55. exon: 10 672 690–10 672 873, 184 bázis54. exon: 10 675 209–10 675 288, 80 bázis53. exon: 10 677 747–10 677 875, 129 bázis52. exon: 10 680 199–10 680 371, 173 bázis51. exon: 10 681 661–10 681 753, 93 bázis50. exon: 10 682 104–10 682 292, 189 bázis49. exon: 10 689 655–10 689 802, 148 bázis48. exon: 10 691 225–10 691 383, 159 bázis47. exon: 10 696 074–10 696 288, 215 bázis46. exon: 10 696 392–10 696 539, 148 bázis45. exon: 10 697 748–10 697 880, 133 bázis44. exon: 10 698 925–10 699 177, 253 bázis43. exon: 10 701 989–10 702 171, 183 bázis42. exon: 10 704 394–10 704 652, 259 bázis41. exon: 10 705 336–10 705 746, 411 bázis40. exon: 10 708 275–10 708 439, 165 bázis39. exon: 10 714 764–10 714 930, 167 bázis38. exon: 10 715 650–10 715 816, 167 bázis37. exon: 10 718 200–10 718 259, 60 bázis36. exon: 10 731 407–10 731 521, 115 bázis35. exon: 10 735 232–10 735 330, 99 bázis34. exon: 10 736 604–10 736 710, 107 bázis33. exon: 10 741 031–10 741 102, 72 bázis32. exon: 10 742 494–10 742 615, 122 bázis31. exon: 10 744 142–10 744 231, 90 bázis30. exon: 10 748 471–10 748 630, 160 bázis29. exon: 10 750 091–10 750 187, 97 bázis28. exon: 10 752 636–10 752 879, 244 bázis27. exon: 10 757 969–10 758 134, 166 bázis26. exon: 10 759 482–10 759 583, 102 bázis25. exon: 10 759 705–10 759 909, 205 bázis24. exon: 10 760 911–10 761 111, 201 bázis23. exon: 10 762 500–10 762 625, 126 bázis22. exon: 10 762 922–10 763 098, 177 bázis21. exon: 10 770 148–10 770 308, 161 bázis20. exon: 10 773 412–10 773 629, 218 bázis19. exon: 10 774 006–10 774 038, 33 bázis18. exon: 10 780 325–10 780 366, 42 bázis17. exon: 10 784 784–10 784 957, 174 bázis16. exon: 10 787 036–10 787 184, 149 bázis15. exon: 10 789 079–10 789 365, 287 bázis14. exon: 10 791 201–10 791 324, 124 bázis13. exon: 10 794 772–10 795 002, 231 bázis12. exon: 10 797 374–10 797 522, 149 bázis11. exon: 10 800 337–10 800 475, 139 bázis10. exon: 10 801 390–10 801 428, 39 bázis9. exon: 10 803 875–10 803 994, 120 bázis8. exon: 10 807 112–10 807 274, 163 bázis7. exon: 10 855 353–10 855 566, 214 bázis6. exon: 10 857 001–10 857 211, 211 bázis5. exon: 10 871 253–10 871 415, 163 bázis4. exon: 10 911 186–10 911 228, 43 bázis3. exon: 10 979 535–10 979 660, 126 bázis2. exon: 11 066 127–11 066 222, 96 bázis1. exon: 11 148 525–11 149 569, 1045 bázis56504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 479,3 kb-jából 10,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8598 bázis kódolja a fehérjét.

PIEZO2 szekvenálása

2Könnyű

Mennyire nehéz a PIEZO2 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-as skálán

A PIEZO2 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen található, ahol a rövid olvasatok tisztán illeszthetők.

Ehhez hozzájárul: a PIEZO2 exonjainak aránya az egyes nehéz régiótípusokban

  • Leképezhetőség0,4%
  • Homológia0,4%
  • Ismétlődések3,8%
  • GC-tartalom11%
  • Referencia-lefedettség0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle nehezen szekvenálható régiókat bemutató térképeire épül.Hogyan számítjuk ki

72

a PIEZO2 azon pozíciói, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióban található, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a PIEZO2 gén mind a 479,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 10,9 kb-ját.

ClinVar pathogenic variants (73)

The PIEZO2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 28
  • Patogén/valószínűleg patogén 3
  • Valószínűleg patogén 42
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001378183.1(PIEZO2):c.8514AGA[2] (p.Glu2840del) (opens in a new tab)arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001378183.1(PIEZO2):c.8396G>A (p.Arg2799His) (opens in a new tab)Gordon syndrome and 3 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001378183.1(PIEZO2):c.5227C>T (p.Arg1743Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001378183.1(PIEZO2):c.4798C>T (p.Arg1600Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001378183.1(PIEZO2):c.4775_4778del (p.Lys1592fs) (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001378183.1(PIEZO2):c.8395C>G (p.Arg2799Gly) (opens in a new tab)Gordon syndrome and 3 othersValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001378183.1(PIEZO2):c.3756_3757+2del (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001378183.1(PIEZO2):c.273_279del (p.Pro92fs) (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001378183.1(PIEZO2):c.8161+1G>A (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.7946_7949dup (p.Gln2650fs) (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.7807G>T (p.Glu2603Ter) (opens in a new tab)Gordon syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.7642C>T (p.Gln2548Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.7186G>T (p.Glu2396Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.6828-8_6829del (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.6614del (p.Thr2205fs) (opens in a new tab)Gordon syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.5671G>T (p.Glu1891Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.5257-1G>A (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.5079dup (p.Asp1694fs) (opens in a new tab)arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.4244_4245del (p.Thr1415fs) (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.3627C>A (p.Cys1209Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.3487C>T (p.Arg1163Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.3095_3105del (p.Pro1032fs) (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.2724_2734del (p.Ser908fs) (opens in a new tab)arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.2695_2696del (p.Ala899fs) (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touchPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378183.1(PIEZO2):c.2372T>A (p.Ile791Lys) (opens in a new tab)arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 73 with every other PIEZO2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

A(z) PIEZO2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PIEZO2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIEZO2 gén: piezo type mechanosensitive ion channel component 2. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/piezo2

Vancouver

Dante Labs. PIEZO2 gén: piezo type mechanosensitive ion channel component 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/piezo2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet