Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.11
Koordináták
X. kromoszóma: 24 054 956–24 078 810 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 23,9 kb
Fehérje
472 aminosav
Más néven ismert
EIF2gamma
Korábbi jelölések
EIF2G
MANE Select transzkriptum
ENST00000253039.9NM_001415.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A EIF2S3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a EIF2S3 helyét zárójel jelöli. A EIF2S3 és környékén 12 gén a X. kromoszómán, 23 566 883–24 566 882 között.X. kromoszómaXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23 664 262–23 700 980, előre szálPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, fordított szálACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, előre szálSAT1: 23 783 278–23 783 367, előre szálAPOO: 23 833 348–23 908 070, fordított szálAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, előre szálCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, fordított szálKLHL15EIF2S3: 24 054 956–24 078 810, előre szálEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, előre szálZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, fordított szálSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, előre szálSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, előre szálPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, fordított szálPCYT1BA EIF2S3 ábrája: 12 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 24 054 956–24 055 037, 82 bázis2. exon: 24 055 615–24 055 678, 64 bázis3. exon: 24 057 421–24 057 548, 128 bázis4. exon: 24 057 633–24 057 754, 122 bázis5. exon: 24 060 088–24 060 182, 95 bázis6. exon: 24 062 416–24 062 574, 159 bázis7. exon: 24 064 201–24 064 335, 135 bázis8. exon: 24 065 998–24 066 092, 95 bázis9. exon: 24 067 964–24 068 108, 145 bázis10. exon: 24 071 558–24 071 727, 170 bázis11. exon: 24 073 091–24 073 263, 173 bázis12. exon: 24 076 722–24 078 810, 2089 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,9 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1419 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EIF2S3 gént

6

pozíció a(z) EIF2S3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (33%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a EIF2S3 gén mind a 23,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) EIF2S3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EIF2S3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2S3 gén: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. EIF2S3 gén: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eif2s3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet