Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TRAPPC2

trafficking protein particle complex subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.2
Koordináták
X. kromoszóma: 13 712 245–13 734 620 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 22,4 kb
Fehérje
140 aminosav
Más néven ismert
TRS20, SEDT, MIP-2A, ZNF547L, hYP38334
Korábbi jelölések
SEDL
MANE Select transzkriptum
ENST00000380579.6NM_001011658.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TRAPPC2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TRAPPC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a TRAPPC2 helyét zárójel jelöli. A TRAPPC2 és környékén 7 gén a X. kromoszómán, 13 223 433–14 223 432 között.X. kromoszómaXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13 318 647–13 320 053, fordított szálATXN3LEGFL6: 13 569 575–13 633 575, előre szálEGFL6TCEANC: 13 653 078–13 681 964, előre szálTCEANCRAB9A: 13 689 117–13 712 064, előre szálRAB9ATRAPPC2: 13 712 245–13 734 620, fordított szálTRAPPC2OFD1: 13 734 667–13 777 955, előre szálOFD1GPM6B: 13 770 691–13 938 838, fordított szálGPM6BGEMIN8: 13 998 099–14 029 928, fordított szálGEMIN8A TRAPPC2 ábrája: 6 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 712 245–13 714 505, 2261 bázis5. exon: 13 716 004–13 716 089, 86 bázis4. exon: 13 716 534–13 716 678, 145 bázis3. exon: 13 719 871–13 719 982, 112 bázis2. exon: 13 734 044–13 734 185, 142 bázis1. exon: 13 734 525–13 734 620, 96 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,4 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 423 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRAPPC2 gént

10

pozíció a(z) TRAPPC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (20%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a TRAPPC2 gén mind a 22,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

A(z) TRAPPC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TRAPPC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 28 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRAPPC2 gén: trafficking protein particle complex subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trappc2

Vancouver

Dante Labs. TRAPPC2 gén: trafficking protein particle complex subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trappc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet