Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q13.3
Koordináták
8. kromoszóma: 71 197 433–71 362 069 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 164,6 kb
Fehérje
592 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
BOR
MANE Select transzkriptum
ENST00000340726.8NM_000503.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Branchio-Oto-Renal Spectrum Disorder

    • Autoszomális domináns

      A dominant condition, mainly caused by changes in EYA1, SIX1 or SIX5, that causes conductive, sensorineural or mixed hearing loss, ear malformations, neck cysts or pits and, in some people, kidney anomalies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it prompts hearing assessment and kidney ultrasound surveillance, and informs family counselling.

  • Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    • Branchio-Oto-Renal SyndromeAutoszomális domináns

      A condition caused by EYA1 or SIX1 variants affecting the neck, ears and hearing, and kidneys.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing prompts hearing assessment and kidney imaging.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A EYA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a EYA1 helyét zárójel jelöli. A EYA1 és környékén 1 gén a 8. kromoszómán, 70 779 751–71 779 750 között.8. kromoszóma8q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70 669 331–70 790 371, előre szálXKR9EYA1: 71 197 433–71 362 069, fordított szálEYA1A EYA1 ábrája: 18 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán18. exon: 10 ismert betegségokozó hely17. exon: 13 ismert betegségokozó hely16. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 12 ismert betegségokozó hely14. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 71 197 433–71 199 420, 1988 bázis17. exon: 71 211 156–71 211 256, 101 bázis16. exon: 71 215 387–71 215 508, 122 bázis15. exon: 71 215 614–71 215 728, 115 bázis14. exon: 71 216 692–71 216 852, 161 bázis13. exon: 71 216 965–71 217 023, 59 bázis12. exon: 71 244 603–71 244 692, 90 bázis11. exon: 71 269 740–71 269 823, 84 bázis10. exon: 71 271 758–71 271 897, 140 bázis9. exon: 71 299 047–71 299 233, 187 bázis8. exon: 71 299 638–71 299 720, 83 bázis7. exon: 71 317 552–71 317 689, 138 bázis6. exon: 71 321 734–71 321 879, 146 bázis5. exon: 71 322 199–71 322 268, 70 bázis4. exon: 71 334 097–71 334 174, 78 bázis3. exon: 71 354 782–71 354 909, 128 bázis2. exon: 71 356 462–71 356 511, 50 bázis1. exon: 71 361 647–71 362 069, 423 bázis181510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 164,6 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1779 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EYA1 gént

144

pozíció a(z) EYA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EYA1 gén mind a 164,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EYA1 gén: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. EYA1 gén: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eya1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet