Gén
CDC45
cell division cycle 45
- HGNC 1739↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000093009↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8318↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 22q11.21
- Koordináták
- 22. kromoszóma: 19 479 920–19 520 608 (GRCh38)
- Exonok
- 19 exon, összesen 40,7 kb
- Fehérje
- 566 aminosav
- Korábbi jelölések
- CDC45L2, CDC45L
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000263201.7NM_003504.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a CDC45-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CDC45 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A CDC45 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 40,7 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1701 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CDC45 gént
12
pozíció a(z) CDC45 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CDC45 gén mind a 40,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.
A(z) CDC45 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CDC45 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Absent kneecap
- Absent/small kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Bowed legs
- Clubbing of fingers and toes
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Short penis
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the ear
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Small ears
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CDC45 gén: cell division cycle 45. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdc45
Dante Labs. CDC45 gén: cell division cycle 45 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdc45
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt