Gén
SEC23A
SEC23 homolog A, COPII component
- HGNC 10701(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000100934(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10484(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 14q21.1
- Koordináták
- 14. kromoszóma: 39 031 919–39 103 235 (GRCh38)
- Exonok
- 20 exon, összesen 71,3 kb
- Fehérje
- 765 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000307712.11NM_006364.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SEC23A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SEC23A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SEC23A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 71,3 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2298 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SEC23A gént
2
pozíció a(z) SEC23A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a SEC23A gén mind a 71,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.
A(z) SEC23A génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SEC23A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
Még 20 tulajdonság megjelenítése
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Decreased bone formation of skull
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Early tooth loss
- Wide fontanelles
- Wide nose
- Bifid uvula
- Cleft palate
- High palate
- Big calvaria
- Darkening of the forehead
- Nasal tip, upturned
- Zygomatic flattening
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SEC23A gén: SEC23 homolog A, COPII component. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sec23a
Dante Labs. SEC23A gén: SEC23 homolog A, COPII component [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sec23a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt