Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q22.1
Koordináták
8. kromoszóma: 96 261 902–96 336 995 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 75,1 kb
Fehérje
473 aminosav
Más néven ismert
KIAA0024, PSSA, PSS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000517309.6NM_014754.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PTDSS1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PTDSS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a PTDSS1 helyét zárójel jelöli. A PTDSS1 és környékén 5 gén a 8. kromoszómán, 95 799 449–96 799 448 között.8. kromoszóma8q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, fordított szálGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 621, fordított szálUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, fordított szálMTERF3PTDSS1: 96 261 902–96 336 995, előre szálPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, előre szálSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, előre szálCPQA PTDSS1 ábrája: 13 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 96 261 902–96 262 219, 318 bázis2. exon: 96 273 299–96 273 390, 92 bázis3. exon: 96 284 109–96 284 153, 45 bázis4. exon: 96 287 022–96 287 146, 125 bázis5. exon: 96 295 098–96 295 256, 159 bázis6. exon: 96 299 694–96 299 845, 152 bázis7. exon: 96 304 040–96 304 181, 142 bázis8. exon: 96 306 444–96 306 556, 113 bázis9. exon: 96 309 557–96 309 622, 66 bázis10. exon: 96 320 246–96 320 345, 100 bázis11. exon: 96 330 213–96 330 281, 69 bázis12. exon: 96 331 026–96 331 095, 70 bázis13. exon: 96 333 457–96 336 995, 3539 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 75,1 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1422 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PTDSS1 gént

3

pozíció a(z) PTDSS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PTDSS1 gén mind a 75,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PTDSS1 gén: phosphatidylserine synthase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. PTDSS1 gén: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ptdss1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet