Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SMAD2

SMAD family member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.1
Koordináták
18. kromoszóma: 47 808 957–47 930 659 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 121,7 kb
Fehérje
467 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MADR2, JV18-1
Korábbi jelölések
MADH2
MANE Select transzkriptum
ENST00000262160.11NM_005901.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Loeys-Dietz Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Marfan Like Syndromes

    • Loeys-Dietz SyndromeAutoszomális domináns

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SMAD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a SMAD2 helyét zárójel jelöli. A SMAD2 és környékén 1 gén a 18. kromoszómán, 47 369 808–48 369 807 között.18. kromoszóma18q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSMAD2: 47 808 957–47 930 659, fordított szálSMAD2ZBTB7C: 48 025 767–48 410 752, fordított szálZBTB7CA SMAD2 ábrája: 11 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 47 808 957–47 841 950, 32 994 bázis10. exon: 47 845 340–47 845 484, 145 bázis9. exon: 47 845 663–47 845 800, 138 bázis8. exon: 47 848 475–47 848 687, 213 bázis7. exon: 47 851 274–47 851 327, 54 bázis6. exon: 47 865 059–47 865 133, 75 bázis5. exon: 47 868 323–47 868 457, 135 bázis4. exon: 47 869 243–47 869 436, 194 bázis3. exon: 47 870 475–47 870 564, 90 bázis2. exon: 47 896 521–47 896 809, 289 bázis1. exon: 47 930 361–47 930 659, 299 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 121,7 kb-jából 34,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1404 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SMAD2 gént

14

pozíció a(z) SMAD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SMAD2 gén mind a 121,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 34,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD2 gén: SMAD family member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. SMAD2 gén: SMAD family member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smad2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet