Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p11.21
Koordináták
8. kromoszóma: 41 929 479–42 051 987 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 122,5 kb
Fehérje
2004 aminosav
Más néven ismert
MOZ
Korábbi jelölések
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
MANE Select transzkriptum
ENST00000265713.8NM_006766.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A KAT6A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a KAT6A helyét zárójel jelöli. A KAT6A és környékén 12 gén a 8. kromoszómán, 41 490 733–42 490 732 között.8. kromoszóma8p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41 488 200–41 511 095, előre szálGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, előre szálGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, előre szálGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, fordított szálNKX6-3ANK1: 41 653 220–41 896 812, fordított szálANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 987, fordított szálKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, előre szálAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, fordított szálPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, előre szálIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, előre szálPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, fordított szálDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, előre szálVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, fordított szálSLC20A2A KAT6A ábrája: 17 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán17. exon: 45 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 41 929 479–41 934 867, 5389 bázis16. exon: 41 937 256–41 937 568, 313 bázis15. exon: 41 940 842–41 941 444, 603 bázis14. exon: 41 942 793–41 943 000, 208 bázis13. exon: 41 943 748–41 943 979, 232 bázis12. exon: 41 946 591–41 946 684, 94 bázis11. exon: 41 947 751–41 947 912, 162 bázis10. exon: 41 949 222–41 949 363, 142 bázis9. exon: 41 955 296–41 955 411, 116 bázis8. exon: 41 974 704–41 974 822, 119 bázis7. exon: 41 977 008–41 977 327, 320 bázis6. exon: 41 978 642–41 978 777, 136 bázis5. exon: 41 980 846–41 980 927, 82 bázis4. exon: 41 981 839–41 981 954, 116 bázis3. exon: 41 987 455–41 987 563, 109 bázis2. exon: 42 048 378–42 049 302, 925 bázis1. exon: 42 051 901–42 051 987, 87 bázis171510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 122,5 kb-jából 9,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6015 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KAT6A gént

106

pozíció a(z) KAT6A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KAT6A gén mind a 122,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KAT6A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KAT6A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KAT6A gén: lysine acetyltransferase 6A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. KAT6A gén: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kat6a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet