Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.3
Koordináták
21. kromoszóma: 41 739 373–41 767 052 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 27,7 kb
Fehérje
784 aminosav
Más néven ismert
DIK, ANKK2, RIP4, PKK
Korábbi jelölések
ANKRD3
MANE Select transzkriptum
ENST00000332512.8NM_020639.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RIPK4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RIPK4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
21. kromoszóma, a RIPK4 helyét zárójel jelöli. A RIPK4 és környékén 10 gén a 21. kromoszómán, 41 253 213–42 253 212 között.21. kromoszóma21q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbBACE2: 41 167 775–41 282 530, előre szálBACE2FAM3B: 41 304 212–41 358 091, előre szálFAM3BMX2: 41 361 957–41 409 420, előre szálMX2MX1: 41 420 020–41 470 071, előre szálMX1TMPRSS2: 41 464 296–41 531 116, fordított szálTMPRSS2RIPK4: 41 739 373–41 767 052, fordított szálRIPK4PRDM15: 41 798 225–41 879 482, fordított szálPRDM15C2CD2: 41 885 111–41 954 022, fordított szálC2CD2ZBTB21: 41 986 293–42 010 387, fordított szálZBTB21UMODL1: 42 062 959–42 143 453, előre szálUMODL1ABCG1: 42 199 689–42 304 389, előre szálABCG1A RIPK4 ábrája: 8 exon a(z) 21. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 41 739 373–41 741 997, 2625 bázis7. exon: 41 743 882–41 744 140, 259 bázis6. exon: 41 745 759–41 745 862, 104 bázis5. exon: 41 746 613–41 746 771, 159 bázis4. exon: 41 749 154–41 749 203, 50 bázis3. exon: 41 751 097–41 751 245, 149 bázis2. exon: 41 756 525–41 756 816, 292 bázis1. exon: 41 766 860–41 767 052, 193 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,7 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2355 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RIPK4 gént

1

pozíció a(z) RIPK4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RIPK4 gén mind a 27,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RIPK4 gén: receptor interacting serine/threonine kinase 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ripk4

Vancouver

Dante Labs. RIPK4 gén: receptor interacting serine/threonine kinase 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ripk4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet