Gén
SEMA3E
semaphorin 3E
- HGNC 10727↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000170381↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9723↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q21.11
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 83 363 238–83 649 139 (GRCh38)
- Exonok
- 17 exon, összesen 285,9 kb
- Fehérje
- 775 aminosav
- Más néven ismert
- M-SemaK, KIAA0331, coll-5
- Korábbi jelölések
- SEMAH
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000643230.2NM_012431.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a SEMA3E-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SEMA3E gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SEMA3E felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 285,9 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2328 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) SEMA3E génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SEMA3E gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the eye
- Cat eye
- Notched pupil
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Cleft of scrotum
- Underdeveloped labia
- Horseshoe kidney
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism
- Intellectual disability
- Obsessive compulsive behavior
- Absent/small cerebellum
- Aqueductal stenosis
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SEMA3E gén: semaphorin 3E. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sema3e
Dante Labs. SEMA3E gén: semaphorin 3E [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sema3e
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt