LMBRD1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Homocystinuria & Cobalamin Disorders

  • HomocystinuriaAutoszomális recesszív

    Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

  • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív

    Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

• Methylmalonic & Propionic Acidemia

  • Methylmalonic AcidemiaAutoszomális recesszív

    Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

A LMBRD1 felépítése

Az exonok a gén 123 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1623 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LMBRD1 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 43 betegséget oszt meg
• HCFC1host cell factor C13 betegséget oszt meg
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated C3 betegséget oszt meg
• MMADHCmetabolism of cobalamin associated D3 betegséget oszt meg
• PRDX1peroxiredoxin 13 betegséget oszt meg
• CD320CD320 molecule2 betegséget oszt meg
• MMAAmetabolism of cobalamin associated A2 betegséget oszt meg
• MMABmetabolism of cobalamin associated B2 betegséget oszt meg
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase2 betegséget oszt meg
• MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase2 betegséget oszt meg
• ACSF3acyl-CoA synthetase family member 31 betegséget oszt meg
• AMNamnion associated transmembrane protein1 betegséget oszt meg

A(z) LMBRD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LMBRD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése