Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CHSY1

chondroitin sulfate synthase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q26.3
Koordináták
15. kromoszóma: 101 175 727–101 252 048 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 76,3 kb
Fehérje
802 aminosav
Más néven ismert
KIAA0990, CSS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000254190.4NM_014918.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A CHSY1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a CHSY1 helyét zárójel jelöli. A CHSY1 és környékén 7 gén a 15. kromoszómán, 100 713 888–101 713 887 között.15. kromoszóma15q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, előre szálALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, előre szálLRRK1CHSY1: 101 175 727–101 252 048, fordított szálCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, fordított szálSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, fordított szálSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, fordított szálPCSK6TM2D3: 101 555 713–101 652 401, fordított szálTM2D3TARS3: 101 653 575–101 724 565, fordított szálTARS3A CHSY1 ábrája: 3 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 101 175 727–101 178 980, 3254 bázis2. exon: 101 235 082–101 235 577, 496 bázis1. exon: 101 251 137–101 252 048, 912 bázis3215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 76,3 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2409 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CHSY1 gént

    2

    pozíció a(z) CHSY1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a CHSY1 gén mind a 76,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CHSY1 gén: chondroitin sulfate synthase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chsy1

    Vancouver

    Dante Labs. CHSY1 gén: chondroitin sulfate synthase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chsy1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet