Gén
BCR
BCR activator of RhoGEF and GTPase
- HGNC 1014↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000186716↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 613↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 22q11.23
- Koordináták
- 22. kromoszóma: 23 180 509–23 318 037 (GRCh38)
- Exonok
- 23 exon, összesen 137,5 kb
- Fehérje
- 1271 aminosav
- Más néven ismert
- D22S662, CML, PHL, ALL
- Korábbi jelölések
- D22S11, BCR1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000305877.13NM_004327.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a BCR-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BCR gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A BCR felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 137,5 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3816 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) BCR génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BCR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Bowing of the long bones
- Coxa valga
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Gap between 1st and 2nd toes
- Long slender fingers
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Myeloproliferative disorder
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased number of platelets in blood
- Low platelet count
- Acute lymphoblastic leukemia
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). BCR gén: BCR activator of RhoGEF and GTPase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bcr
Dante Labs. BCR gén: BCR activator of RhoGEF and GTPase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bcr
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt