Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DSP

desmoplakin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p24.3
Koordináták
6. kromoszóma: 7 541 671–7 586 714 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 45 kb
Fehérje
2871 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
KPPS2, PPKS2, DPI, DPII, DP
MANE Select transzkriptum
ENST00000379802.8NM_004415.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma and Tooth AgenesisAutoszomális domináns

      A condition caused by changes in DSP that combines dilated cardiomyopathy with woolly hair, thickened skin on the palms and soles, and missing teeth.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular heart monitoring and arrhythmia assessment.

    • Cardioectodermal Syndromes (Naxos Disease and Carvajal Syndrome)

      A group of conditions caused by changes in JUP or DSP, including Naxos disease and Carvajal syndrome, that combine arrhythmogenic cardiomyopathy with woolly hair and thickened skin on the palms and soles.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular heart monitoring and arrhythmia assessment.

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A DSP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
6. kromoszóma, a DSP helyét zárójel jelöli. A DSP és környékén 10 gén a 6. kromoszómán, 7 064 193–8 064 192 között.6. kromoszóma6p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q277,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbRREB1: 7 107 418–7 251 982, előre szálRREB1SSR1: 7 268 306–7 347 446, fordított szálSSR1CAGE1: 7 326 656–7 389 742, fordított szálCAGE1RIOK1: 7 389 462–7 418 037, előre szálRIOK1DSP: 7 541 671–7 586 714, előre szálDSPSNRNP48: 7 590 181–7 612 832, előre szálSNRNP48BMP6: 7 726 049–7 881 730, előre szálBMP6TXNDC5: 7 881 440–7 911 011, fordított szálTXNDC5BLOC1S5-TXNDC5: 7 881 522–8 064 364, fordított szálBLOC1S5-TXNDC5BLOC1S5: 8 012 317–8 064 419, fordított szálBLOC1S5EEF1E1-BLOC1S5: 8 015 726–8 102 530, fordított szálEEF1E1-BLOC1S5A DSP ábrája: 24 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 22 ismert betegségokozó hely8. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 15 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 19 ismert betegségokozó hely15. exon: 12 ismert betegségokozó hely16. exon: 17 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely18. exon: 11 ismert betegségokozó hely19. exon: 12 ismert betegségokozó hely20. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 7 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 ismert betegségokozó hely23. exon: 187 ismert betegségokozó hely24. exon: 180 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 541 671–7 542 085, 415 bázis2. exon: 7 555 718–7 555 820, 103 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 7 558 116–7 558 264, 149 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 7 559 226–7 559 400, 175 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 7 562 652–7 562 780, 129 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 7 563 736–7 563 786, 51 bázis7. exon: 7 565 359–7 565 520, 162 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 7 566 377–7 566 481, 105 bázis9. exon: 7 567 354–7 567 449, 96 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 7 567 781–7 567 906, 126 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 7 568 437–7 568 589, 153 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 7 569 186–7 569 340, 155 bázis13. exon: 7 570 437–7 570 563, 127 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 7 571 383–7 571 584, 202 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 7 571 842–7 572 068, 227 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 7 574 086–7 574 252, 167 bázis17. exon: 7 574 657–7 574 795, 139 bázis18. exon: 7 575 295–7 575 488, 194 bázis19. exon: 7 576 294–7 576 456, 163 bázis20. exon: 7 576 959–7 577 042, 84 bázis21. exon: 7 577 779–7 577 886, 108 bázis22. exon: 7 578 464–7 578 562, 99 bázis23. exon: 7 579 275–7 581 569, 2295 bázis. 29 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás24. exon: 7 582 642–7 586 714, 4073 bázis. 27 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás1246810121416182022245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 45 kb-jából 9,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8616 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DSP gént

642

pozíció a(z) DSP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DSP gén mind a 45 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,7 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (78)

Az itt található, oldallal rendelkező DSP variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.170+1G>A1. intron7 542 086Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.273+1G>A2. intron7 555 821Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.939+1G>A7. intron7 565 521Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1574+1G>A12. intron7 569 341Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2130+1G>A15. intron7 572 069Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2298-2A>C16. intron7 574 655Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2436+2T>C17. intron7 574 797Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2437-1G>C17. intron7 575 294Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C2656Wfs*24c.7968_7972del24. exon7 585 228Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D1248Kfs*7c.3735_3741dup23. exon7 579 922Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 78 DSP variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DSP gén: desmoplakin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dsp

Vancouver

Dante Labs. DSP gén: desmoplakin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dsp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet