Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PAX3

paired box 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q36.1
Koordináták
2. kromoszóma: 222 199 887–222 298 998 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 99,1 kb
Fehérje
484 aminosav
Más néven ismert
HUP2, PAX-3
Korábbi jelölések
WS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000392070.7NM_181458.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Waardenburg Syndrome

    • A group of conditions (types 1 to 4) causing hearing loss and pigment changes of the hair, skin and eyes, caused by genes such as PAX3, MITF, SOX10, EDNRB and EDN3.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PAX3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a PAX3 helyét zárójel jelöli. A PAX3 és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 221 749 443–222 749 442 között.2. kromoszóma2q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222 199 887–222 298 998, fordított szálPAX3RNF228: 222 314 148–222 320 155, fordított szálRNF228SGPP2: 222 423 982–222 650 897, előre szálSGPP2FARSB: 222 566 899–222 656 313, fordított szálFARSBMOGAT1: 222 671 512–222 710 001, előre szálMOGAT1A PAX3 ábrája: 9 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely5. exon: 19 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 29 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 222 199 887–222 201 442, 1556 bázis8. exon: 222 201 944–222 202 190, 247 bázis7. exon: 222 220 140–222 220 354, 215 bázis6. exon: 222 221 222–222 221 387, 166 bázis5. exon: 222 232 078–222 232 283, 206 bázis4. exon: 222 294 167–222 294 301, 135 bázis3. exon: 222 295 528–222 295 657, 130 bázis2. exon: 222 296 978–222 297 213, 236 bázis1. exon: 222 298 531–222 298 998, 468 bázis9515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 99,1 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1455 bázis kódolja a fehérjét.

PAX3 szekvenálása

2Alacsony

Mennyire nehéz a PAX3 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések3,6%
  • GC-tartalom19%
  • Referencia-lefedettség0%

101

a PAX3 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a PAX3 gén mind a 99,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 3,4 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PAX3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PAX3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX3 gén: paired box 3. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. PAX3 gén: paired box 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pax3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet