PIGQ

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• GPI Anchor Biosynthesis Defects

  • Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome

    A group of GPI anchor defects (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ and related genes) with low muscle tone, seizures, developmental delay and congenital anomalies.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
  • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

    A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

• Epilepsy (Full Panel)

  • Epilepsy

    A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PIGQ felépítése

Az exonok a gén 14,1 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1746 bázis kódolja a fehérjét.

PIGQ szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (42)

The PIGQ variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 35
• Patogén/valószínűleg patogén 3
• Valószínűleg patogén 4

See all 42 with every other PIGQ variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A3 betegséget oszt meg
• PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B2 betegséget oszt meg
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N2 betegséget oszt meg
• PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P2 betegséget oszt meg
• PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S2 betegséget oszt meg
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T2 betegséget oszt meg
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 betegséget oszt meg
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferase1 betegséget oszt meg
• ACTL6Bactin like 6B1 betegséget oszt meg
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 221 betegséget oszt meg
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A11 betegséget oszt meg
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit1 betegséget oszt meg

A(z) PIGQ génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PIGQ gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése