Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RIPPLY2

ripply transcriptional repressor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q14.2
Koordináták
6. kromoszóma: 83 853 360–83 857 515 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 4,2 kb
Fehérje
128 aminosav
Más néven ismert
dJ237I15.1
Korábbi jelölések
C6orf159
MANE Select transzkriptum
ENST00000369689.6NM_001009994.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A RIPPLY2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    6. kromoszóma, a RIPPLY2 helyét zárójel jelöli. A RIPPLY2 és környékén 6 gén a 6. kromoszómán, 83 355 438–84 355 437 között.6. kromoszóma6q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2783,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 MbME1: 83 210 389–83 431 370, fordított szálME1PRSS35: 83 512 478–83 525 704, előre szálPRSS35SNAP91: 83 552 690–83 709 691, fordított szálSNAP91RIPPLY2: 83 853 360–83 857 515, előre szálRIPPLY2CYB5R4: 83 859 641–83 967 423, előre szálCYB5R4MRAP2: 84 033 203–84 090 887, előre szálMRAP2CEP162: 84 124 241–84 227 685, fordított szálCEP162A RIPPLY2 ábrája: 4 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 83 853 360–83 853 511, 152 bázis2. exon: 83 853 695–83 853 773, 79 bázis3. exon: 83 854 097–83 854 161, 65 bázis4. exon: 83 857 242–83 857 515, 274 bázis12345′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 4,2 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 387 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RIPPLY2 gént

    1

    pozíció a(z) RIPPLY2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a RIPPLY2 gén mind a 4,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RIPPLY2 gén: ripply transcriptional repressor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ripply2

    Vancouver

    Dante Labs. RIPPLY2 gén: ripply transcriptional repressor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ripply2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet