Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SMS

spermine synthase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.11
Koordináták
X. kromoszóma: 21 940 709–21 994 837 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 54,1 kb
Fehérje
366 aminosav
Más néven ismert
SPMSY, SpS, MRSR
Korábbi jelölések
SRS
MANE Select transzkriptum
ENST00000404933.7NM_004595.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SMS felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a SMS helyét zárójel jelöli. A SMS és környékén 7 gén a X. kromoszómán, 21 467 773–22 467 772 között.X. kromoszómaXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, előre szálCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, fordított szálKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, fordított szálSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, előre szálMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, előre szálYY2SMS: 21 940 709–21 994 837, előre szálSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, előre szálPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, előre szálCBLL2A SMS ábrája: 11 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 21 940 709–21 940 873, 165 bázis2. exon: 21 967 196–21 967 316, 121 bázis3. exon: 21 971 897–21 971 990, 94 bázis4. exon: 21 972 507–21 972 571, 65 bázis5. exon: 21 977 061–21 977 236, 176 bázis6. exon: 21 977 960–21 978 114, 155 bázis7. exon: 21 978 877–21 978 966, 90 bázis8. exon: 21 984 304–21 984 418, 115 bázis9. exon: 21 985 144–21 985 223, 80 bázis10. exon: 21 992 597–21 992 712, 116 bázis11. exon: 21 994 312–21 994 837, 526 bázis1246810115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 54,1 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1101 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SMS gént

    13

    pozíció a(z) SMS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 1 (7,7%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    A teljes genom a SMS gén mind a 54,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SMS gén: spermine synthase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sms

    Vancouver

    Dante Labs. SMS gén: spermine synthase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sms

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet