Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PLXND1

plexin D1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q22.1
Koordináták
3. kromoszóma: 129 555 214–129 606 676 (GRCh38)
Exonok
36 exon, összesen 51,5 kb
Fehérje
1925 aminosav
Más néven ismert
KIAA0620
MANE Select transzkriptum
ENST00000324093.9NM_015103.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Mobius SyndromeAutoszomális domináns

      Moebius syndrome is a very rare congenital cranial dysinnervation disorder characterized by complete or incomplete facial paralysis in association with bilateral palsy of the abducens nerve causing impairment of ocular abduction. The syndrome also includes various other congenital anomalies.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PLXND1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
3. kromoszóma, a PLXND1 helyét zárójel jelöli. A PLXND1 és környékén 14 gén a 3. kromoszómán, 129 080 945–130 080 944 között.3. kromoszóma3q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 MbRAB43: 129 087 569–129 123 694, fordított szálRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, fordított szálISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, fordított szálISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, fordított szálCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, előre szálCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, előre szálHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, fordított szálH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, fordított szálEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, előre szálIFT122MBD4: 129 430 282–129 440 543, fordított szálMBD4RHO: 129 528 637–129 535 344, előre szálRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, előre szálH1-8PLXND1: 129 555 214–129 606 676, fordított szálPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, fordított szálTMCC1TRH: 129 974 293–129 977 940, előre szálTRHA PLXND1 ábrája: 36 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán36. exon: 129 555 214–129 556 428, 1215 bázis35. exon: 129 556 617–129 556 691, 75 bázis34. exon: 129 557 083–129 557 223, 141 bázis33. exon: 129 558 428–129 558 575, 148 bázis32. exon: 129 559 620–129 559 783, 164 bázis31. exon: 129 560 330–129 560 434, 105 bázis30. exon: 129 560 689–129 560 723, 35 bázis29. exon: 129 561 646–129 561 709, 64 bázis28. exon: 129 561 800–129 561 903, 104 bázis27. exon: 129 562 787–129 562 943, 157 bázis26. exon: 129 563 094–129 563 240, 147 bázis25. exon: 129 565 340–129 565 538, 199 bázis24. exon: 129 565 887–129 566 017, 131 bázis23. exon: 129 566 527–129 566 631, 105 bázis22. exon: 129 567 492–129 567 604, 113 bázis21. exon: 129 567 698–129 567 805, 108 bázis20. exon: 129 569 843–129 569 957, 115 bázis19. exon: 129 570 786–129 570 935, 150 bázis18. exon: 129 571 040–129 571 303, 264 bázis17. exon: 129 571 509–129 571 599, 91 bázis16. exon: 129 571 677–129 571 844, 168 bázis15. exon: 129 572 609–129 572 748, 140 bázis14. exon: 129 572 842–129 572 941, 100 bázis13. exon: 129 573 594–129 573 745, 152 bázis12. exon: 129 574 336–129 574 490, 155 bázis11. exon: 129 575 469–129 575 562, 94 bázis10. exon: 129 575 766–129 575 855, 90 bázis9. exon: 129 578 329–129 578 433, 105 bázis8. exon: 129 583 567–129 583 669, 103 bázis7. exon: 129 584 125–129 584 233, 109 bázis6. exon: 129 584 385–129 584 562, 178 bázis5. exon: 129 585 952–129 586 081, 130 bázis4. exon: 129 586 172–129 586 272, 101 bázis3. exon: 129 586 588–129 586 719, 132 bázis2. exon: 129 589 351–129 589 527, 177 bázis1. exon: 129 605 329–129 606 676, 1348 bázis3630201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 51,5 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5778 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PLXND1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PLXND1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the cardiovascular system

Még 26 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLXND1 gén: plexin D1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plxnd1

Vancouver

Dante Labs. PLXND1 gén: plexin D1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plxnd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet