Gén
PRRX1
paired related homeobox 1
- HGNC 9142↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000116132↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5396↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1q24.2
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 170 664 131–170 739 421 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 75,3 kb
- Fehérje
- 245 aminosav
- Más néven ismert
- PHOX1
- Korábbi jelölések
- PMX1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000239461.11NM_022716.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a PRRX1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PRRX1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A PRRX1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 75,3 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 738 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) PRRX1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PRRX1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small tongue
- Absence of lower jaw bones
- Cleft palate
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
- Wide nose
- Decreased nasal size
- Missing nostrils
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PRRX1 gén: paired related homeobox 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prrx1
Dante Labs. PRRX1 gén: paired related homeobox 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prrx1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt