Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LEMD3

LEM domain containing 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q14.3
Koordináták
12. kromoszóma: 65 169 583–65 248 355 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 78,8 kb
Fehérje
911 aminosav
Más néven ismert
MAN1
MANE Select transzkriptum
ENST00000308330.3NM_014319.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) LEMD3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A LEMD3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a LEMD3 helyét zárójel jelöli. A LEMD3 és környékén 5 gén a 12. kromoszómán, 64 708 969–65 708 968 között.12. kromoszóma12q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS: 64 713 442–64 759 449, fordított szálGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, előre szálTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, előre szálWIF1: 65 050 565–65 121 582, fordított szálWIF1LEMD3: 65 169 583–65 248 355, előre szálLEMD3MSRB3: 65 278 542–65 505 156, előre szálMSRB3A LEMD3 ábrája: 13 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 65 169 583–65 171 118, 1536 bázis2. exon: 65 210 926–65 210 963, 38 bázis3. exon: 65 215 977–65 216 043, 67 bázis4. exon: 65 218 552–65 218 619, 68 bázis5. exon: 65 238 502–65 238 581, 80 bázis6. exon: 65 238 669–65 238 814, 146 bázis7. exon: 65 239 929–65 240 030, 102 bázis8. exon: 65 240 136–65 240 238, 103 bázis9. exon: 65 240 909–65 241 087, 179 bázis10. exon: 65 243 388–65 243 469, 82 bázis11. exon: 65 245 669–65 245 774, 106 bázis12. exon: 65 245 861–65 245 939, 79 bázis13. exon: 65 246 162–65 248 355, 2194 bázis1510135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 78,8 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2736 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LEMD3 gént

16

pozíció a(z) LEMD3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LEMD3 gén mind a 78,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LEMD3 gén: LEM domain containing 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. LEMD3 gén: LEM domain containing 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lemd3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet