Gén
GNAI3
G protein subunit alpha i3
- HGNC 4387↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000065135↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 2773↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p13.3
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 109 548 615–109 600 195 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 51,6 kb
- Fehérje
- 354 aminosav
- Más néven ismert
- 87U6
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000369851.7NM_006496.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a GNAI3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GNAI3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A GNAI3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 51,6 kb-jából 9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1065 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GNAI3 gént
6
pozíció a(z) GNAI3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a GNAI3 gén mind a 51,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9 kb exonját.
A(z) GNAI3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GNAI3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Mandibular condyle hypoplasia
- Abnormality of the jaw joint
- Bad bite
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft palate
- Dental crowding
- Facial asymmetry
Még 14 tulajdonság megjelenítése
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Pits around the ear
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small tongue
- Hamartoma of tongue
- Mandibular condyle aplasia
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Chewing difficulties
- Round face
- Skin tag behind the ear
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). GNAI3 gén: G protein subunit alpha i3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gnai3
Dante Labs. GNAI3 gén: G protein subunit alpha i3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gnai3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt