Gén
KAT6B
lysine acetyltransferase 6B
- HGNC 17582↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000156650↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 23522↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q22.2
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 74 826 600–75 032 624 (GRCh38)
- Exonok
- 18 exon, összesen 206 kb
- Fehérje
- 2073 aminosav
- Más néven ismert
- querkopf, qkf, Morf, MOZ2
- Korábbi jelölések
- MYST4
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000287239.10NM_012330.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a KAT6B-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KAT6B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A KAT6B felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 206 kb-jából 8,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6222 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KAT6B gént
98
pozíció a(z) KAT6B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a KAT6B gén mind a 206 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,3 kb exonját.
A(z) KAT6B génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KAT6B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Little lower jaw
- Long nose
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
Még 20 tulajdonság megjelenítése
- Prominent nose
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Sloping forehead
- Wide nose
- Abnormality of the cheek
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Neoplasm of the tongue
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Thin corpus callosum
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the genitourinary system
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Hypospadias
- Enlarged labia minora
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). KAT6B gén: lysine acetyltransferase 6B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kat6b
Dante Labs. KAT6B gén: lysine acetyltransferase 6B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kat6b
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt