Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.11-p35.3
Koordináták
1. kromoszóma: 27 534 245–27 604 144 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 69,9 kb
Fehérje
1603 aminosav
Más néven ismert
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
MANE Select transzkriptum
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A AHDC1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a AHDC1 helyét zárójel jelöli. A AHDC1 és környékén 19 gén a 1. kromoszómán, 27 069 195–28 069 194 között.1. kromoszóma1p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, fordított szálSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, előre szálWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, előre szálTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, előre szálMAP3K6: 27 355 179–27 366 986, fordított szálMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, fordított szálFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, fordított szálCD164L2GPR3: 27 392 614–27 395 814, előre szálGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, fordított szálWASF2AHDC1: 27 534 245–27 604 144, fordított szálAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, fordított szálFGRIFI6: 27 666 064–27 672 212, fordított szálIFI6FAM76A: 27 725 946–27 763 118, előre szálFAM76ASTX12: 27 773 153–27 824 450, előre szálSTX12PPP1R8: 27 830 763–27 851 676, előre szálPPP1R8THEMIS2: 27 872 537–27 887 067, előre szálTHEMIS2RPA2: 27 891 524–27 914 751, fordított szálRPA2SMPDL3B: 27 934 967–27 959 157, előre szálSMPDL3BXKR8: 27 959 588–27 968 094, előre szálXKR8EYA3: 27 970 344–28 088 731, fordított szálEYA3A AHDC1 ábrája: 9 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán8. exon: 75 ismert betegségokozó hely9. exon: 27 534 245–27 534 916, 672 bázis8. exon: 27 547 261–27 552 189, 4929 bázis7. exon: 27 552 892–27 552 929, 38 bázis6. exon: 27 553 074–27 553 185, 112 bázis5. exon: 27 558 305–27 558 530, 226 bázis4. exon: 27 558 706–27 558 883, 178 bázis3. exon: 27 603 397–27 603 494, 98 bázis2. exon: 27 603 728–27 603 863, 136 bázis1. exon: 27 604 106–27 604 144, 39 bázis9515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 69,9 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4812 bázis kódolja a fehérjét.

    AHDC1 szekvenálása

    9Könnyű

    Mennyire nehéz a AHDC1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-as skálán

    A AHDC1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen található, ahol a rövid olvasatok tisztán illeszthetők.

    Ehhez hozzájárul: a AHDC1 exonjainak aránya az egyes nehéz régiótípusokban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Ismétlődések11%
    • GC-tartalom73%
    • Referencia-lefedettség0%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle nehezen szekvenálható régiókat bemutató térképeire épül.Hogyan számítjuk ki

    75

    a AHDC1 azon pozíciói, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióban található, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a AHDC1 gén mind a 69,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,4 kb-ját.

    ClinVar pathogenic variants (80)

    The AHDC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogén 49
    • Valószínűleg patogén 31
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_001371928.1(AHDC1):c.3814C>T (p.Arg1272Ter) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001371928.1(AHDC1):c.2968C>T (p.Gln990Ter) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001371928.1(AHDC1):c.2773C>T (p.Arg925Ter) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001371928.1(AHDC1):c.2373_2374del (p.Cys791fs) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndrome and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001371928.1(AHDC1):c.2365C>T (p.Arg789Ter) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001371928.1(AHDC1):c.2062C>T (p.Arg688Ter) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndrome and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001371928.1(AHDC1):c.1759C>T (p.Arg587Ter) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001371928.1(AHDC1):c.1481_1482del (p.Lys494fs) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001371928.1(AHDC1):c.4540del (p.Ala1514fs) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.4012C>T (p.Arg1338Ter) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.3989C>A (p.Ser1330Ter) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.3656G>A (p.Trp1219Ter) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.3623G>A (p.Trp1208Ter) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.3543dup (p.Phe1182fs) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.3376C>T (p.Gln1126Ter) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.3185_3186del (p.Thr1062fs) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.3182del (p.Ser1061fs) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.3060_3073del (p.Ala1021fs) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.2948dup (p.Thr984fs) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.2898del (p.Tyr967fs) (opens in a new tab)sleep apnea syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.2719del (p.Ala907fs) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.2713del (p.Ala905fs) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.2667_2685del (p.Ser890fs) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.2651del (p.Gly884fs) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001371928.1(AHDC1):c.2547del (p.Ser850fs) (opens in a new tab)AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndrome and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    See all 80 with every other AHDC1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) AHDC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AHDC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 53 tulajdonság megjelenítése

    Abnormality of head or neck

    Még 44 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AHDC1 gén: AT-hook DNA binding motif containing 1. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. AHDC1 gén: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ahdc1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet