Gén
POLR2A
RNA polymerase II subunit A
- HGNC 9187↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000181222↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5430↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17p13.1
- Más néven ismert
- POLRA, RPB1
- Korábbi jelölések
- POLR2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/polr2a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a POLR2A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) POLR2A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
POLR2A szekvenálása
25
POLR2A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A(z) POLR2A génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POLR2A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Ventriculomegaly
- Abnormal globus pallidus morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Developmental stagnation
- Epilepsy
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). POLR2A gén: RNA polymerase II subunit A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/polr2a
Dante Labs. POLR2A gén: RNA polymerase II subunit A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/polr2a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt