Gén
MED16
mediator complex subunit 16
- HGNC 17556↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000175221↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10025↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 19p13.3
- Koordináták
- 19. kromoszóma: 867 963–893 187 (GRCh38)
- Exonok
- 16 exon, összesen 25,2 kb
- Fehérje
- 877 aminosav
- Más néven ismert
- DRIP92, TRAP95
- Korábbi jelölések
- THRAP5
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000325464.6NM_005481.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a MED16-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MED16 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MED16 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 25,2 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2634 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MED16 gént
2
pozíció a(z) MED16 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a MED16 gén mind a 25,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.
A(z) MED16 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MED16 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Cleft soft palate
- Coarse facial features
- Delayed loss of baby teeth
- Dimple chin
- Full lips
- Increased nuchal translucency
- Little lower jaw
Még 42 tulajdonság megjelenítése
- Narrow mouth
- One sided cleft palate
- Receding chin
- Recurrent colds
- Retraction of the tongue
- Right and left cleft palate
- Small retruded chin
- Triangular face
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
- Cleft palate
- Fullness of eyelids
- Skin tag in front of the ear
- Widow's peak
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
- Benign eye tumor
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Collapsed nostrils
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow forehead
- One sided cleft upper lip
- Pit in front of the ear
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Small head present at birth
- Sparse eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Low hanging columella
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick nasal alae
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
Még 34 tulajdonság megjelenítése
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- EEG with focal spikes
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Interictal epileptiform activity
- Intoeing
- IQ between 34 and 49
- Obstructive sleep apnea
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Poor eye contact
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Perisylvian polymicrogyria
- Periventricular leukomalacia
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Strawberry birthmark
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal branching pattern of left aortic arch
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Dilation of Virchow-Robin spaces
- Double outlet right ventricle
Még 10 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of limbs
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Hallux varus
- Hip dislocation
- Knock knees
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Abnormal tragus morphology
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Large ears
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney on one side
- Congenital megaureter
- Duplicated collecting system
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Hyperechogenic kidneys
- Pelvic kidney
- Renal dysplasia
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MED16 gén: mediator complex subunit 16. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/med16
Dante Labs. MED16 gén: mediator complex subunit 16 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/med16
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt