Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NSD2

nuclear receptor binding SET domain protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p16.3
Koordináták
4. kromoszóma: 1 871 393–1 982 192 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 110,8 kb
Fehérje
1365 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MMSET, KMT3G
Korábbi jelölések
WHSC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000508803.6NM_001042424.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Intellectual Disability

    • Wolf-Hirschhorn syndromeAutoszomális domináns

      A condition caused by deletion of the end of chromosome 4p that causes growth restriction, intellectual disability, seizures and distinctive facial features.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NSD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a NSD2 helyét zárójel jelöli. A NSD2 és környékén 15 gén a 4. kromoszómán, 1 426 793–2 426 792 között.4. kromoszóma4p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbFAM53A: 1 617 915–1 684 356, fordított szálFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, fordított szálSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, előre szálTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, fordított szálTMEM129FGFR3: 1 793 286–1 808 873, előre szálFGFR3LETM1: 1 811 479–1 856 244, fordított szálLETM1NSD2: 1 871 393–1 982 192, előre szálNSD2NELFA: 1 982 715–2 041 903, fordított szálNELFANICOL1: 2 040 628–2 043 964, előre szálNICOL1ASPNAT: 2 058 662–2 069 089, előre szálASPNATPOLN: 2 071 918–2 242 138, fordított szálPOLN: 2 078 998–2 242 276, fordított szálHAUS3: 2 227 462–2 242 190, fordított szálHAUS3MXD4: 2 247 431–2 262 144, fordított szálMXD4ZFYVE28: 2 269 578–2 418 794, fordított szálZFYVE28CFAP99: 2 418 955–2 463 003, előre szálCFAP99A NSD2 ábrája: 22 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 871 393–1 871 542, 150 bázis2. exon: 1 900 626–1 901 251, 626 bázis3. exon: 1 904 216–1 904 378, 163 bázis4. exon: 1 916 871–1 917 037, 167 bázis5. exon: 1 918 141–1 918 623, 483 bázis6. exon: 1 930 626–1 930 770, 145 bázis7. exon: 1 935 144–1 935 262, 119 bázis8. exon: 1 938 451–1 938 532, 82 bázis9. exon: 1 939 654–1 939 778, 125 bázis10. exon: 1 951 072–1 951 203, 132 bázis11. exon: 1 952 108–1 952 231, 124 bázis12. exon: 1 953 324–1 953 524, 201 bázis13. exon: 1 955 161–1 955 340, 180 bázis14. exon: 1 955 693–1 955 849, 157 bázis15. exon: 1 955 983–1 956 188, 206 bázis16. exon: 1 957 933–1 958 036, 104 bázis17. exon: 1 959 471–1 959 740, 270 bázis18. exon: 1 961 035–1 961 151, 117 bázis19. exon: 1 974 863–1 975 004, 142 bázis20. exon: 1 975 294–1 975 400, 107 bázis21. exon: 1 976 475–1 976 679, 205 bázis22. exon: 1 978 638–1 982 192, 3555 bázis15101520225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 110,8 kb-jából 7,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4098 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NSD2 gént

51

pozíció a(z) NSD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NSD2 gén mind a 110,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NSD2 gén: nuclear receptor binding SET domain protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nsd2

Vancouver

Dante Labs. NSD2 gén: nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nsd2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet