Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p21.1
Koordináták
7. kromoszóma: 19 115 468–19 117 636 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 2,2 kb
Fehérje
202 aminosav
Más néven ismert
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Korábbi jelölések
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
MANE Select transzkriptum
ENST00000242261.6NM_000474.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

A TWIST1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
7. kromoszóma, a TWIST1 helyét zárójel jelöli. A TWIST1 és környékén 2 gén a 7. kromoszómán, 18 616 552–19 616 551 között.7. kromoszóma7p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18 086 588–19 002 416, előre szálHDAC9TWIST1: 19 115 468–19 117 636, fordított szálTWIST1FERD3L: 19 144 782–19 145 421, fordított szálFERD3LA TWIST1 ábrája: 2 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán1. exon: 66 ismert betegségokozó hely2. exon: 19 115 468–19 116 131, 664 bázis1. exon: 19 116 671–19 117 636, 966 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,2 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 609 bázis kódolja a fehérjét.

TWIST1 szekvenálása

66

TWIST1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TWIST1 gén mind a 2,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TWIST1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TWIST1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 56 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TWIST1 gén: twist family bHLH transcription factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. TWIST1 gén: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/twist1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet