Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KMT2D

lysine methyltransferase 2D

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.12
Koordináták
12. kromoszóma: 49 018 978–49 060 794 (GRCh38)
Exonok
55 exon, összesen 41,8 kb
Fehérje
5537 aminosav
Más néven ismert
ALR, MLL4, CAGL114
Korábbi jelölések
TNRC21, MLL2
MANE Select transzkriptum
ENST00000301067.12NM_003482.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Kabuki Syndrome

    • A multi-system condition caused by KMT2D (type 1) or KDM6A (type 2) variants, with characteristic facial features, short stature and intellectual disability, and sometimes heart, kidney and immune problems or low blood sugar.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides screening for heart, kidney, hearing, immune and blood sugar problems.

A KMT2D felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a KMT2D helyét zárójel jelöli. A KMT2D és környékén 30 gén a 12. kromoszómán, 48 539 886–49 539 885 között.12. kromoszóma12q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbOR5BS1: 48 559 882–48 562 956, előre szálOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, fordított szálLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, fordított szálKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, fordított szálCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, előre szálSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, fordított szálADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, előre szálCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, fordított szálDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, fordított szálRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, fordított szálARF3: 48 903 503–48 957 365, fordított szálDRC2: 48 904 105–48 931 840, előre szálDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, fordított szálFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, fordított szálWNT1: 48 978 322–48 982 620, előre szálWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, fordított szálDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, fordított szálPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, fordított szálKMT2D: 49 018 978–49 060 794, fordított szálKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, fordított szálRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, fordított szálDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, fordított szálLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, fordított szálTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, fordított szálTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, előre szálTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, előre szálPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, előre szálTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, fordított szálC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, előre szálDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, előre szálSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, előre szálKCNH3A KMT2D ábrája: 55 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán55. exon: 1 ismert betegségokozó hely54. exon: 9 ismert betegségokozó hely53. exon: 4 ismert betegségokozó hely52. exon: 15 ismert betegségokozó hely51. exon: 5 ismert betegségokozó hely50. exon: 6 ismert betegségokozó hely49. exon: 62 ismert betegségokozó hely48. exon: 2 ismert betegségokozó hely47. exon: 2 ismert betegségokozó hely46. exon: 3 ismert betegségokozó hely45. exon: 6 ismert betegségokozó hely44. exon: 4 ismert betegségokozó hely43. exon: 5 ismert betegségokozó hely42. exon: 4 ismert betegségokozó hely41. exon: 6 ismert betegségokozó hely40. exon: 135 ismert betegségokozó hely39. exon: 16 ismert betegségokozó hely38. exon: 4 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely36. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 50 ismert betegségokozó hely34. exon: 4 ismert betegségokozó hely33. exon: 6 ismert betegségokozó hely32. exon: 69 ismert betegségokozó hely30. exon: 7 ismert betegségokozó hely29. exon: 6 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely22. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 6 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 30 ismert betegségokozó hely11. exon: 39 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely55. exon: 49 018 978–49 021 872, 2895 bázis54. exon: 49 022 043–49 022 151, 109 bázis53. exon: 49 022 280–49 022 353, 74 bázis52. exon: 49 022 590–49 022 875, 286 bázis51. exon: 49 024 578–49 024 708, 131 bázis50. exon: 49 024 810–49 024 946, 137 bázis49. exon: 49 026 182–49 027 322, 1141 bázis48. exon: 49 027 803–49 027 930, 128 bázis47. exon: 49 028 009–49 028 141, 133 bázis46. exon: 49 028 828–49 028 958, 131 bázis45. exon: 49 029 061–49 029 236, 176 bázis44. exon: 49 029 401–49 029 476, 76 bázis43. exon: 49 030 280–49 030 439, 160 bázis42. exon: 49 030 601–49 030 768, 168 bázis41. exon: 49 030 893–49 031 033, 141 bázis40. exon: 49 031 175–49 033 964, 2790 bázis39. exon: 49 034 067–49 034 299, 233 bázis38. exon: 49 034 410–49 034 476, 67 bázis37. exon: 49 034 582–49 034 666, 85 bázis36. exon: 49 034 812–49 034 935, 124 bázis35. exon: 49 037 125–49 038 989, 1865 bázis34. exon: 49 039 222–49 039 358, 137 bázis33. exon: 49 039 435–49 039 617, 183 bázis32. exon: 49 039 724–49 041 535, 1812 bázis31. exon: 49 041 655–49 041 705, 51 bázis30. exon: 49 041 917–49 041 990, 74 bázis29. exon: 49 042 089–49 042 330, 242 bázis28. exon: 49 042 561–49 042 645, 85 bázis27. exon: 49 042 741–49 042 878, 138 bázis26. exon: 49 043 076–49 043 186, 111 bázis25. exon: 49 043 363–49 043 428, 66 bázis24. exon: 49 043 635–49 043 782, 148 bázis23. exon: 49 043 868–49 043 998, 131 bázis22. exon: 49 044 200–49 044 304, 105 bázis21. exon: 49 044 403–49 044 522, 120 bázis20. exon: 49 044 744–49 044 965, 222 bázis19. exon: 49 045 920–49 045 967, 48 bázis18. exon: 49 046 065–49 046 174, 110 bázis17. exon: 49 046 260–49 046 424, 165 bázis16. exon: 49 046 609–49 046 790, 182 bázis15. exon: 49 047 965–49 048 069, 105 bázis14. exon: 49 048 659–49 048 769, 111 bázis13. exon: 49 049 105–49 049 218, 114 bázis12. exon: 49 049 682–49 050 790, 1109 bázis11. exon: 49 050 886–49 052 424, 1539 bázis10. exon: 49 052 564–49 052 709, 146 bázis9. exon: 49 052 915–49 053 072, 158 bázis8. exon: 49 053 207–49 053 321, 115 bázis7. exon: 49 053 476–49 053 641, 166 bázis6. exon: 49 053 978–49 054 140, 163 bázis5. exon: 49 054 307–49 054 416, 110 bázis4. exon: 49 054 528–49 054 751, 224 bázis3. exon: 49 054 900–49 055 026, 127 bázis2. exon: 49 055 276–49 055 361, 86 bázis1. exon: 49 059 613–49 060 794, 1182 bázis55504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,8 kb-jából 20,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 16 614 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KMT2D gént

679

pozíció a(z) KMT2D génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KMT2D gén mind a 41,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 20,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2D gén: lysine methyltransferase 2D. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kmt2d

Vancouver

Dante Labs. KMT2D gén: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kmt2d

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet