Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RPL5

ribosomal protein L5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p22.1
Koordináták
1. kromoszóma: 92 832 040–92 841 924 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 9,9 kb
Fehérje
297 aminosav
Más néven ismert
L5, PPP1R135, uL18
MANE Select transzkriptum
ENST00000370321.8NM_000969.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autoszomális domináns

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A RPL5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a RPL5 helyét zárójel jelöli. A RPL5 és környékén 7 gén a 1. kromoszómán, 92 336 982–93 336 981 között.1. kromoszóma1p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbRPAP2: 92 299 010–92 438 687, előre szálRPAP2GFI1: 92 472 360–92 486 925, fordított szálGFI1EVI5: 92 508 696–92 792 424, fordított szálEVI5DIPK1A: 92 830 514–92 961 522, fordított szálDIPK1ARPL5: 92 832 040–92 841 924, előre szálRPL5TMED5: 93 054 822–93 181 131, fordított szálTMED5MTF2: 93 079 235–93 139 871, előre szálMTF2CCDC18: 93 179 758–93 279 048, előre szálCCDC18A RPL5 ábrája: 8 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 16 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 92 832 040–92 832 117, 78 bázis2. exon: 92 833 389–92 833 458, 70 bázis3. exon: 92 833 545–92 833 660, 116 bázis4. exon: 92 834 779–92 834 913, 135 bázis5. exon: 92 836 190–92 836 392, 203 bázis6. exon: 92 837 456–92 837 633, 178 bázis7. exon: 92 840 551–92 840 639, 89 bázis8. exon: 92 841 766–92 841 924, 159 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,9 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 894 bázis kódolja a fehérjét.

RPL5 szekvenálása

67

RPL5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 11 (16%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (11 pozíció)

A teljes genomszekvenálás a RPL5 gén mind a 9,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RPL5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RPL5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RPL5 gén: ribosomal protein L5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rpl5

Vancouver

Dante Labs. RPL5 gén: ribosomal protein L5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rpl5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet