Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

XYLT1

xylosyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p12.3
Koordináták
16. kromoszóma: 17 101 769–17 470 960 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 369,2 kb
Fehérje
959 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
XT-I, PXYLT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000261381.7NM_022166.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A XYLT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a XYLT1 helyét zárójel jelöli. A XYLT1 és környékén 0 gén a 16. kromoszómán, 16 732 577–17 840 152 között.16. kromoszóma16p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17 101 769–17 470 960, fordított szálXYLT1A XYLT1 ábrája: 12 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 17 101 769–17 109 017, 7249 bázis11. exon: 17 117 646–17 117 979, 334 bázis10. exon: 17 127 666–17 127 861, 196 bázis9. exon: 17 134 473–17 134 735, 263 bázis8. exon: 17 138 355–17 138 531, 177 bázis7. exon: 17 141 153–17 141 369, 217 bázis6. exon: 17 158 829–17 158 909, 81 bázis5. exon: 17 198 212–17 198 414, 203 bázis4. exon: 17 200 482–17 200 654, 173 bázis3. exon: 17 258 988–17 259 498, 511 bázis2. exon: 17 358 012–17 358 050, 39 bázis1. exon: 17 470 434–17 470 960, 527 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 369,2 kb-jából 10 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2880 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) XYLT1 gént

6

pozíció a(z) XYLT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a XYLT1 gén mind a 369,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10 kb exonját.

A(z) XYLT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) XYLT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). XYLT1 gén: xylosyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. XYLT1 gén: xylosyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/xylt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet