Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

INPPL1

inositol polyphosphate phosphatase like 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.4
Koordináták
11. kromoszóma: 72 224 767–72 239 147 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 14,4 kb
Fehérje
1258 aminosav
Más néven ismert
SHIP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000298229.7NM_001567.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) INPPL1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A INPPL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a INPPL1 helyét zárójel jelöli. A INPPL1 és környékén 19 gén a 11. kromoszómán, 71 731 957–72 731 956 között.11. kromoszóma11q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, fordított szálXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, előre szálDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, fordított szálXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, előre szálDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, előre szálRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, előre szálIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, fordított szálLRRC51: 72 080 286–72 096 895, előre szálLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, előre szálLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, fordított szálTOMT: 72 103 506–72 111 546, előre szálTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, fordított szálANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, előre szálFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, előre szálFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, előre szálFOLR2INPPL1: 72 224 767–72 239 147, előre szálINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, fordított szálPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, fordított szálCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, fordított szálPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, fordított szálARAP1A INPPL1 ábrája: 28 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 72 224 767–72 225 166, 400 bázis2. exon: 72 228 190–72 228 253, 64 bázis3. exon: 72 228 348–72 228 498, 151 bázis4. exon: 72 228 727–72 228 847, 121 bázis5. exon: 72 229 090–72 229 230, 141 bázis6. exon: 72 229 465–72 229 558, 94 bázis7. exon: 72 229 663–72 229 752, 90 bázis8. exon: 72 229 924–72 230 019, 96 bázis9. exon: 72 230 121–72 230 271, 151 bázis10. exon: 72 230 362–72 230 468, 107 bázis11. exon: 72 230 796–72 230 898, 103 bázis12. exon: 72 230 993–72 231 189, 197 bázis13. exon: 72 231 498–72 231 615, 118 bázis14. exon: 72 232 240–72 232 336, 97 bázis15. exon: 72 232 626–72 232 764, 139 bázis16. exon: 72 232 875–72 232 974, 100 bázis17. exon: 72 233 075–72 233 163, 89 bázis18. exon: 72 233 441–72 233 522, 82 bázis19. exon: 72 233 655–72 233 744, 90 bázis20. exon: 72 234 281–72 234 394, 114 bázis21. exon: 72 234 527–72 234 615, 89 bázis22. exon: 72 235 116–72 235 203, 88 bázis23. exon: 72 235 296–72 235 451, 156 bázis24. exon: 72 235 675–72 235 753, 79 bázis25. exon: 72 235 846–72 235 986, 141 bázis26. exon: 72 237 124–72 237 796, 673 bázis27. exon: 72 238 042–72 238 175, 134 bázis28. exon: 72 238 263–72 239 147, 885 bázis12468101214161820222426285′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,4 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3777 bázis kódolja a fehérjét.

INPPL1 szekvenálása

18

INPPL1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a INPPL1 gén mind a 14,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,8 kb-át.

A(z) INPPL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) INPPL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). INPPL1 gén: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/inppl1

Vancouver

Dante Labs. INPPL1 gén: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/inppl1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet