Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SNRPB

small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p13
Koordináták
20. kromoszóma: 2 461 642–2 470 789 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 9,1 kb
Fehérje
231 aminosav
Más néven ismert
COD, SmB/SmB', Sm-B/B', snRNP-B
Korábbi jelölések
SNRPB1
MANE Select transzkriptum
ENST00000381342.7NM_003091.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SNRPB gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SNRPB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a SNRPB helyét zárójel jelöli. A SNRPB és környékén 18 gén a 20. kromoszómán, 1 966 216–2 966 215 között.20. kromoszóma20p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbPDYN: 1 978 757–1 994 692, fordított szálPDYNSTK35: 2 101 767–2 177 038, előre szálSTK35: 2 207 328–2 341 059, előre szálTGM3: 2 295 994–2 341 177, előre szálTGM3TGM6: 2 380 901–2 432 753, előre szálTGM6SNRPB: 2 461 642–2 470 789, fordított szálSNRPB: 2 467 212–2 508 907, fordított szálZNF343: 2 471 467–2 525 028, fordított szálZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, előre szálTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, előre szálNOP56IDH3B: 2 658 393–2 664 219, fordított szálIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, előre szálEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, fordított szálCPXM1: 2 814 968–2 818 066, előre szálC20orf141: 2 814 987–2 815 833, előre szálC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, előre szálTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, fordított szálVPS16: 2 840 689–2 867 031, előre szálVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, előre szálPTPRAA SNRPB ábrája: 7 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán7. exon: 2 461 642–2 461 939, 298 bázis6. exon: 2 462 636–2 462 761, 126 bázis5. exon: 2 463 089–2 463 227, 139 bázis4. exon: 2 463 747–2 463 899, 153 bázis3. exon: 2 465 708–2 465 819, 112 bázis2. exon: 2 467 607–2 467 758, 152 bázis1. exon: 2 470 688–2 470 789, 102 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,1 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 696 bázis kódolja a fehérjét.

SNRPB szekvenálása

4Könnyű

Mennyire nehéz a SNRPB szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A SNRPB exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a SNRPB exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések1,9%
  • GC-tartalom18%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

2

a SNRPB génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a SNRPB mind a 9,1 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 1,1 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (2)

The SNRPB variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén/valószínűleg patogén 1
  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_003091.4(SNRPB):c.155+301G>C (opens in a new tab)cerebrocostomandibular syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_003091.4(SNRPB):c.267+4dup (opens in a new tab)cerebrocostomandibular syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) SNRPB génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SNRPB gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SNRPB gén: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/snrpb

Vancouver

Dante Labs. SNRPB gén: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/snrpb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet