Gén
TELO2
telomere maintenance 2
- HGNC 29099(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000100726(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9894(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16p13.3
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 1 493 360–1 510 454 (GRCh38)
- Exonok
- 21 exon, összesen 17,1 kb
- Fehérje
- 837 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA0683, hCLK2, TEL2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000262319.11NM_016111.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TELO2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TELO2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A TELO2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 17,1 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2514 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TELO2 gént
19
pozíció a(z) TELO2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TELO2 gén mind a 17,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.
A(z) TELO2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TELO2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormality of balance
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Webbed 4th-5th toes
- Bilateral single transverse palmar creases
- Congenital bilateral hip dislocation
- Curvature of little finger
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Small head present at birth
- Accessory oral frenulum
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Small retruded chin
- Tongue tied
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TELO2 gén: telomere maintenance 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/telo2
Dante Labs. TELO2 gén: telomere maintenance 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/telo2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt