Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TP63

tumor protein p63

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q28
Koordináták
3. kromoszóma: 189 631 389–189 897 276 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 265,9 kb
Fehérje
680 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Korábbi jelölések
TP73L, TP53L, TP53CP
MANE Select transzkriptum
ENST00000264731.8NM_003722.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ectodermal Dysplasias

    • TP63-related ectodermal dysplasia spectrumAutoszomális domináns

      TP63 conditions combining ectodermal dysplasia with cleft lip or palate and limb malformations, including AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT and EEC syndromes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Limb-mammary syndromeAutoszomális domináns

      A TP63 disorder with hand and foot malformations and underdeveloped breasts or nipples.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TP63 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a TP63 helyét zárójel jelöli. A TP63 és környékén 2 gén a 3. kromoszómán, 189 264 333–190 264 332 között.3. kromoszóma3q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188 947 165–189 325 304, előre szálTPRG1TP63: 189 631 389–189 897 276, előre szálTP63P3H2: 189 956 728–190 122 437, fordított szálP3H2A TP63 ábrája: 14 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 189 631 389–189 631 577, 189 bázis2. exon: 189 737 740–189 737 868, 129 bázis3. exon: 189 738 642–189 738 774, 133 bázis4. exon: 189 808 272–189 808 526, 255 bázis5. exon: 189 864 232–189 864 418, 187 bázis6. exon: 189 866 682–189 866 797, 116 bázis7. exon: 189 867 833–189 867 942, 110 bázis8. exon: 189 868 580–189 868 716, 137 bázis9. exon: 189 869 324–189 869 406, 83 bázis10. exon: 189 872 859–189 872 995, 137 bázis11. exon: 189 886 394–189 886 551, 158 bázis12. exon: 189 889 340–189 889 484, 145 bázis13. exon: 189 890 789–189 890 882, 94 bázis14. exon: 189 894 206–189 897 276, 3071 bázis1510145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 265,9 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2043 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TP63 gént

35

pozíció a(z) TP63 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TP63 gén mind a 265,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TP63 gén: tumor protein p63. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. TP63 gén: tumor protein p63 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tp63

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet