Gén
DVL3
dishevelled segment polarity protein 3
- HGNC 3087↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000161202↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1857↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3q27.1
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 184 155 377–184 173 614 (GRCh38)
- Exonok
- 15 exon, összesen 18,2 kb
- Fehérje
- 716 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA0208
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000313143.9NM_004423.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DVL3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DVL3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A DVL3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 18,2 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2151 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DVL3 gént
11
pozíció a(z) DVL3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a DVL3 gén mind a 18,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exonját.
A(z) DVL3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DVL3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Cleft tongue
- Gum enlargement
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
Még 32 tulajdonság megjelenítése
- Absence of adult teeth
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Curly eyelashes
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Euryblepharon
- Eye folds
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- High forehead
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular mouth
- Webbed neck
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Underdeveloped penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Abnormality of the penis
- Epispadias
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DVL3 gén: dishevelled segment polarity protein 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dvl3
Dante Labs. DVL3 gén: dishevelled segment polarity protein 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dvl3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt