Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.13
Koordináták
12. kromoszóma: 112 418 947–112 509 918 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 91 kb
Fehérje
593 aminosav
Más néven ismert
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Korábbi jelölések
NS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000351677.7NM_002834.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

A PTPN11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
12. kromoszóma, a PTPN11 helyét zárójel jelöli. A PTPN11 és környékén 9 gén a 12. kromoszómán, 111 964 433–112 964 432 között.12. kromoszóma12q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111 893 714–112 014 271, fordított szálTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, előre szálERP29NAA25: 112 026 689–112 109 434, fordított szálNAA25TRAFD1: 112 125 514–112 153 610, előre szálTRAFD1HECTD4: 112 160 188–112 382 443, fordított szálHECTD4RPL6: 112 403 955–112 418 844, fordított szálRPL6PTPN11: 112 418 947–112 509 918, előre szálPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, előre szálRPH3AOAS1: 112 905 856–112 933 219, előre szálOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, előre szálOAS3A PTPN11 ábrája: 16 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 36 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 18 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 21 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 112 418 947–112 419 125, 179 bázis2. exon: 112 446 276–112 446 398, 123 bázis3. exon: 112 450 318–112 450 512, 195 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 112 453 195–112 453 387, 193 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 112 454 564–112 454 680, 117 bázis6. exon: 112 455 950–112 456 063, 114 bázis7. exon: 112 472 944–112 473 040, 97 bázis8. exon: 112 477 651–112 477 730, 80 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 112 477 857–112 478 015, 159 bázis10. exon: 112 482 074–112 482 205, 132 bázis11. exon: 112 486 475–112 486 629, 155 bázis12. exon: 112 488 443–112 488 510, 68 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 112 489 024–112 489 175, 152 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 112 502 144–112 502 256, 113 bázis15. exon: 112 504 695–112 504 796, 102 bázis16. exon: 112 505 825–112 509 918, 4094 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 91 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1782 bázis kódolja a fehérjét.

PTPN11 szekvenálása

23Közepes

Mennyire nehéz a PTPN11 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség4,1%
  • Homológia67%
  • Ismétlődések4,2%
  • GC-tartalom3%
  • Referencia-lefedettség0%

127

a PTPN11 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül 1 (0,8%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

  • Low mappability (1 pozíció)

A teljes genom a PTPN11 gén mind a 91 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 6,1 kb-nyi exont.

Oldallal rendelkező variánsok (8)

Az itt található, oldallal rendelkező PTPN11 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
E139Dc.417G>C4. exon112 453 279Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I56Tc.167T>C3. exon112 450 347Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I56Vc.166A>G3. exon112 450 346Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
M504Vc.1510A>G13. exon112 489 086Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N308Dc.922A>G8. exon112 477 719Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q510Pc.1529A>C13. exon112 489 105Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
T468Mc.1403C>T12. exon112 488 466Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Y63Cc.188A>G3. exon112 450 368Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PTPN11 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PTPN11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPN11 gén: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. PTPN11 gén: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ptpn11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet